Hoved

Angioma

Metoder for genetiske studier av blodprøver

Genetisk analyse er en samling av forskjellige eksperimenter, beregninger og observasjoner, hvis formål er å bestemme arvelige egenskaper og studere genenes egenskaper. Leger anbefaler at kvinner gjennomgår analyse for genetisk kompatibilitet og analyse for genetiske sykdommer i stadiet av familieplanleggingen. Dermed er det mulig å forutsi det ufødte barns helse på forhånd, identifisere mulige arvelige sykdommer og finne måter å løse patologiproblemet på. Som regel gjennomfører kvinner i praksis en genetisk analyse under en graviditet som allerede har oppstått, på grunn av hvilken årsaken til spontanabort og medfødte misdannelser blir avslørt.

Indikasjoner for gentesting under graviditet

Genetisk analyse under graviditet må utføres i følgende tilfeller:

• I en alder av en kvinne over 35;
• Hvis familien til moren og faren til det ufødte barnet hadde arvelige (genetiske) sykdommer;
• Det forrige barnet ble født med medfødte misdannelser;
• Når en kvinne i løpet av unnfangelsen og graviditeten ble utsatt for skadelige faktorer (røntgenstråler, stråling, medisiner, alkohol, tok visse medisiner);
• Hvis den vordende mor under graviditet har hatt en akutt virusinfeksjon (ARVI, influensa, toksoplasmose, røde hunder);
• Hvis en kvinne tidligere har hatt spontanaborter eller dødfødte babyer;
• Alle gravide kvinner i risiko, basert på ultralyd og biokjemiske blodprøver.

En gynekolog som overvåker graviditet vil definitivt forskrive en kvinne en analyse for genetisk kompatibilitet og en analyse for genetiske sykdommer hvis hun tilhører den såkalte risikogruppen. Dette er over 35 år gammel, da risikoen for å utvikle mutasjoner og misdannelser av foster øker kraftig. For å unngå de ubehagelige konsekvensene av sen graviditet og andre risikofaktorer oppført ovenfor, må en kvinne testes for genetisk kompatibilitet og analyse for genetiske sykdommer.

Hva er genetisk analyse for?

Hovedområdene i laboratorieforskning basert på genetiske analysemetoder er som følger:

1. Analyse av genetisk kompatibilitet, som bestemmer farskap, morsrollen og annen konsanguinitet;

2. Identifisering av genetisk disponering for vanlige sykdommer;

3. Identifisering av smittestoffer;

4. Dannelse av det genetiske passet til individet.

Den genetiske kompatibilitetstesten kalles også DNA-analyse eller farskapstest. For implementering av dette er ingen medisinske indikasjoner nødvendig, og en genetisk kompatibilitetsanalyse blir utført på en privat måte på forespørsel fra foreldrene. Ofte brukes denne typen forskning i skilsmisse, deling av eiendom og annen rettstvist. Du kan bestemme graden av slektskap til et barn selv før fødsel, under graviditet..

En analyse for genetiske sykdommer gir et 100% resultat og kan avsløre et barns disposisjon for følgende potensielle helseproblemer:

• Hjerteinfarkt;
• Arteriell hypertensjon;
• trombose;
• osteoporose;
• Sykdommer i mage-tarmkanalen;
• Bronchopulmonary patologier;
• diabetes;
• Sykdommer i skjoldbruskkjertelen.

Etter å ha gjort en genetisk analyse under graviditet i tide, og ved å identifisere brudd, kan du påvirke fosterets trygge bæring og korrigere helsen til det ufødte barnet.

Alle vet at det er infeksjoner som ikke kan oppdages ved bruk av tradisjonelle diagnoseformer som rutinemessig brukes i prosessen med å overvåke graviditet. Metoder for genetisk analyse gjør det mulig å raskt oppdage DNA fra smittsomme patogener i kroppen, klassifisere dem, kontrollere deres oppførsel og velge riktig behandling. Så etter å ha foretatt en analyse for genetiske sykdommer, er det mulig å identifisere slike vanlige patologier som Downs syndrom, Edwards, etc..

Konklusjonen til en ekspertgenetiker danner det genetiske passet til en person som bruker metodene for genetisk analyse. Dette er en slags kombinert DNA-analyse, som inneholder data og hans profil, det unike ved en person. Disse dataene kan gi uvurderlig hjelp til en person gjennom livet, med alle slags helseproblemer..

Genetiske analysemetoder

Tradisjonelle (ikke-invasive) metoder for genetisk analyse er:

2. Biokjemisk blodprøve.

Ultralyd av fosteret, som en metode for genetisk analyse under graviditet, utføres i en periode på 10-14 uker. Det er på dette tidspunktet patologien hos babyen kan oppdages. En blodprøve (biokjemi) begynner å bli gjort på et tidligere stadium av svangerskapet, det hjelper til med å identifisere kromosomal og arvelig (genetisk) patologi, om noen. Hvis det er mistanke, etter en tidligere genetisk analyse under graviditet, senere, i en periode på 20-24 uker, utføres en andre ultralyd av fosteret. Denne metoden for genetisk analyse lar deg identifisere mindre feil i fosterets utvikling.

Hvis mistankene blir bekreftet, blir kvinnen foreskrevet invasive metoder for genetisk analyse:

• Fostervannsprøve (studie av fostervann);
• Chorionisk biopsi (undersøkelse av celler som er grunnlaget for dannelsen av morkaken);
• Morkake (en prosedyre for å identifisere konsekvensene etter en infeksjon under graviditet);
• Cordocentesis (undersøkelse av navlestrengsblod).

Rettidig analyse for genetisk kompatibilitet og analyse for genetiske sykdommer kan identifisere rundt 400 typer patologier av 5000 mulige.

Hvordan gjøres genetisk analyse under graviditet

De viktigste metodene for genetisk analyse, ved bruk av fosterets ultralyd og biokjemiske blodprøver, er helt sikre og ufarlige metoder for både mor og barn. Ultralyd utføres gjennom magen til en gravid kvinne ved bruk av et spesielt apparat. Mye sjeldnere brukes transvaginal ultralyd (enheten settes inn i kvinnens skjede). Biokjemisk analyse utføres ved hjelp av blod fra pasienter, som er tatt fra en blodåre.

Med invasive metoder for genetisk analyse blir en kvinne introdusert i kroppen. Så under fostervannsprøve blir livmoren gjennomboret med en spesiell nål og fostervannet (fostervann) blir tatt fra det. Samtidig gjennomføres konstant overvåking ved bruk av ultralyd. Chorionisk biopsi forstås som en punktering i bukhulen til en kvinne for å ta materiale som inneholder celler som er nødvendige for studien (basen til morkaken). Noen ganger, for denne analysen, brukes innholdet i livmorhalsen. Morkaken blir vanligvis utført i andre trimester av svangerskapet under generell anestesi, da denne prosedyren anses som en hovedoperasjon. Cordocentesis er en metode for genetisk analyse under graviditet, ikke tidligere enn 18 uker. Blod fra navlestrengen tas ved punktering gjennom kvinnens livmorhulen. Samtidig gjøres det også bedøvelse.

Fant du en feil i teksten? Velg det og trykk Ctrl + Enter.

Analyse av BRCA1 og BRCA2 gener for å oppdage syndrom for arvelig bryst- og eggstokkreft

En av de vanligste typene av familiære svulster er arvelig brystkreft (BC), som utgjør 5-10% av alle tilfeller av ondartede brystlesjoner. Arvelig brystkreft er ofte assosiert med en høy risiko for kreft i eggstokkene. Som regel bruker den vitenskapelige og medisinske litteraturen et enkelt begrep "bryst-eggstokkreft-syndrom". I tumorsykdommer i eggstokken er dessuten andelen av arvelig kreft enda høyere enn ved brystkreft: 10-20% av tilfellene av OC skyldes tilstedeværelsen av en arvelig genetisk defekt..

Tilstedeværelsen av mutasjoner i BRCA1- eller BRCA2-gener hos slike pasienter er assosiert med en predisposisjon for begynnelsen av BC / OC-syndrom. Mutasjoner er arvelige - det vil si at bokstavelig talt i hver celle i kroppen til en slik person er det skader som ble arvet av ham. Sannsynligheten for en ondartet neoplasma hos pasienter med BRCA1 eller BRCA2 mutasjoner når 80% innen 70 år.

BRCA1 og BRCA2 genene spiller en nøkkelrolle i å opprettholde genomets integritet, spesielt i prosessene med DNA-reparasjon (restaurering). Mutasjoner som påvirker disse genene resulterer vanligvis i syntese av et avkortet, feil protein. Et slikt protein kan ikke utføre sine funksjoner på riktig måte - for å "overvåke" stabiliteten til hele arvestoffet i cellen.

Imidlertid er det i hver celle to kopier av hvert gen - fra mamma og pappa, slik at den andre kopien kan kompensere for forstyrrelsen i cellesystemene. Men sannsynligheten for at den mislykkes er også veldig høy. Når prosessene med DNA-reparasjon blir forstyrret, begynner andre forandringer å samle seg i celler, som igjen kan føre til ondartet transformasjon og tumorvekst..

Bestemmelse av genetisk disponering for kreft:

På grunnlag av laboratoriet for molekylær onkologi, N.N. N.N. Petrov, en trinnvis analyse for pasienter:

1. tilstedeværelsen av de hyppigste mutasjonene (4 mutasjoner) blir undersøkt først
2. i fravær av et slikt og klinisk behov, er det mulig å gjennomføre en utvidet analyse (8 mutasjoner) og / eller analyse av den komplette sekvensen av BRCA1 og BRCA2 gener.

For øyeblikket er mer enn 2000 varianter av sykdomsfremkallende mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 gener kjent. I tillegg er disse genene ganske store - henholdsvis 24 og 27 eksoner. Derfor er en full sekvensanalyse av BRCA1 og BRCA2 gener en arbeidskrevende, kostbar og tidkrevende prosess..

Noen nasjonaliteter har imidlertid et begrenset utvalg av betydelige mutasjoner (den såkalte “grunnleggereffekten”). I populasjonen av russiske pasienter med slavisk opprinnelse er således opptil 90% av de påviste patogene BRCA1-variantene representert med bare tre mutasjoner: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Dette faktum gjør det mulig å akselerere genetisk testing av pasienter med tegn på arvelig brystkreft / OC betydelig..

Analyse av BRCA2-gensekvensen, identifikasjon av c.9096_9097delAA-mutasjonen

Når må jeg testes for BRCA1 og BRCA2 mutasjoner??

National Comprehensive Cancer Network (NCCN) anbefaler følgende pasienter å bli henvist til gentesting:

1. Pasienter under 45 år med diagnose av brystkreft
2. Pasienter under 50 år med brystkreft, hvis det er minst en nær blod i familien med en slik diagnose
3. Hvis en pasient under 50 år med brystkreft ikke har noen familiehistorie med onkologi
4. Hvis flere lesjoner i melkekjertlene diagnostiseres før fylte 50 år
5. Pasienter med brystkreft under 60 år - hvis svulsten i følge resultatene av histologisk undersøkelse er tre ganger negativ (det er ikke noe uttrykk for markører ER, PR, HER2).
6. Hvis diagnostisert med brystkreft i noen alder - hvis minst ett av følgende tegn er til stede:
   • minst 1 nær slektning med brystkreft under 50 år;
   • minst 2 nære kvinnelige pårørende med brystkreft i alle aldre;
   • minst 1 nær slektning med OC;
   • tilstedeværelsen av minst 2 nære slektninger med kreft i bukspyttkjertelen og / eller prostatakreft;
   • å ha en mannlig slektning med brystkreft;
   • tilhører en befolkning med høy frekvens av arvelige mutasjoner (for eksempel Ashkenazi-jøder);
7. Alle pasienter som har diagnosen eggstokkreft.
8. Hvis en mann er diagnostisert med brystkreft.
9. Hvis prostatakreft er diagnostisert (med en Gleason-score> 7) med minst en pårørende med OC eller BC under 50 år, eller hvis det er minst to pårørende med BC, kreft i bukspyttkjertelen eller prostatakreft.
10. Hvis du har blitt diagnostisert med kreft i bukspyttkjertelen hvis du har minst en pårørende med OC eller BC under 50 år, eller hvis du har minst to pårørende med brystkreft, kreft i bukspyttkjertelen eller prostatakreft.
11. Hvis kreft i bukspyttkjertelen er diagnostisert hos et individ som tilhører den Ashkenazi jødiske etniske gruppen.
12. Hvis en pårørende har en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon

Utførelsen av molekylærgenetisk analyse bør ledsages av genetisk rådgivning, hvor innholdet, betydningen og konsekvensene av testing blir diskutert; viktigheten av positive, negative og ikke-informative resultater; tekniske begrensninger av den foreslåtte testen; behovet for å informere pårørende i tilfelle en arvelig mutasjon; funksjoner ved screening og forebygging av svulster i bærere av mutasjoner, etc..

Slik testes du for BRCA1 og BRCA2 mutasjoner?

Materialet for analyse er blod. For genetiske studier brukes EDTA-rør (lilla cap). Du kan donere blod på laboratoriet til National Medical Research Center eller ta det med fra ethvert annet laboratorium. Blod lagres ved romtemperatur i opptil 7 dager.

Spesiell forberedelse for studien er ikke nødvendig, resultatene av studien påvirkes ikke av måltider, medisiner, administrering av kontrastmidler, etc..

Du trenger ikke å ta testen på nytt etter en stund eller etter behandling. En arvelig mutasjon kan ikke forsvinne eller vises i løpet av livet eller etter mottatt behandling.

Hva gjør man hvis en kvinne har en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon?

For bærere av sykdomsfremkallende mutasjoner er det utviklet et sett med tiltak for tidlig diagnose, forebygging og behandling av brystneoplasmer og eggstokkreft. Hvis det blant friske kvinner er betimelig å identifisere de som har en genfeil, er det mulig å diagnostisere sykdommens utvikling i de tidlige stadiene.

Forskere har identifisert de spesifikke egenskapene til medikamentell mottakelighet for BRCA-assosierte svulster. De reagerer godt på noen cytotoksiske medisiner, og behandlingen kan være meget vellykket..

For sunne bærere av BRCA-mutasjoner anbefales det:

1. Månedlig egenundersøkelse fra fylte 18 år
2. Klinisk undersøkelse av brystkjertlene (mammografi eller magnetisk resonansavbildning) fra 25 år.
3. Mannlige bærere av BRCA1 / 2-genmutasjonen anbefales å gjennomgå en årlig klinisk undersøkelse av brystkjertlene fra 35 år. Fra 40 år gammel anbefales det å utføre en screeningsundersøkelse av prostatakjertelen.
4. Dermatologiske og oftalmologiske undersøkelser for tidlig diagnose av melanom.

Hvordan predisposisjon for brystkreft og eggstokkreft blir arvet.

Ofte har bærere av BRCA1 / BRCA2-mutasjoner et spørsmål - har det blitt gitt videre til alle barn, og hva er de genetiske årsakene til den arvelige formen for brystkreft? Sjansene for å overføre et skadet gen til avkom er 50%.

Sykdommen er like arvet av både gutter og jenter. Genet som er assosiert med utviklingen av bryst- og eggstokkreft er ikke lokalisert på kjønnskromosomene, så sannsynligheten for transport av mutasjonen er ikke avhengig av kjønn til barnet.

Hvis mutasjonen ble gitt videre gjennom menn i flere generasjoner, er det veldig vanskelig å analysere stamtavlene, siden menn ganske sjelden får brystkreft selv med en genfeil.

For eksempel: pasientens bestefar og far var bærere, og de utviklet ikke sykdommen. På spørsmål om det har vært tilfeller av kreft i familien, vil en slik pasient svare negativt. I mangel av andre kliniske tegn på arvelige svulster (tidlig alder / mangfoldighet av svulster), er det mulig at den arvelige komponenten av sykdommen ikke tas i betraktning.

Hvis en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon blir funnet, anbefales alle blod pårørende å også testes.

Hvorfor er det viktig å ta hensyn til etniske røtter i genetisk forskning??

Mange etniske grupper har sitt eget sett med hyppige mutasjoner. De nasjonale røttene til faget må tas i betraktning når du velger dybde i forskningen.

Forskere har bevist at noen nasjonaliteter er preget av et begrenset spekter av betydelige mutasjoner (den såkalte "grunnleggereffekten"). I populasjonen av russiske pasienter med slavisk opprinnelse er således opptil 90% av de påviste patogene BRCA1-variantene representert med bare tre mutasjoner: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Dette faktum gjør det mulig å akselerere genetisk testing av pasienter med tegn på arvelig brystkreft / OC betydelig..

Og avslutningsvis et visuelt infografisk "syndrom for arvelig bryst- og eggstokkreft." Forfatter - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., seniorforsker ved Scientific Laboratory of Molecular Oncology of the Federal State Budgetary Institution "National Medical Research Center of Oncology. N.N. Petrov "Russlands helsedepartement.

Forfatterens publikasjon:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
laboratorieassistent-forsker ved det vitenskapelige laboratoriet for molekylær onkologi fra Federal State Budgetary Institution “N.M. N.N. Petrov "Russlands helsedepartement

Genetisk analyse 2

Hver kvinne som forventer fødsel av et barn, vil være sikker på at babyen blir frisk. Den forverrede miljøsituasjonen, farer på yrket, teknologier for matproduksjon, arvelige faktorer, ukontrollert bruk av medisiner fører til en økning i antall medfødte patologier hos barn. Det moderne utviklingsnivået innen medisinsk vitenskap gjør det mulig å oppdage mange arvelige sykdommer og misdannelser av fosteret selv på stadiet av dets intrauterine utvikling..

Det er veldig viktig å identifisere kromosomavvik og fosteravvik så tidlig som mulig. For å gjøre dette, blir gravide anbefalt å gjennomgå en undersøkelse som kalles en "genetisk dyse" på et bestemt tidspunkt. Genetisk deuce, hva er det? Et spørsmål som ofte stilles av forventningsfulle mødre.

Genetisk deuce, hva er det?

Dette er en analyse for å bestemme nivået av to spesifikke proteiner (β-hCG og PAPP-A), bestemt i blodet til gravide på slutten av første trimester.

Analysen blir utført samtidig med ultralydundersøkelse. Dette kalles biokjemisk screening for medfødte misdannelser i fosteret. Den optimale perioden for undersøkelse anses å være en periode begrenset av følgende perioder: 11 uker 1 dag - 13 uker 6 dager.

Først blir den gravide sendt til ultralydsskanning, der synlige fosteravvik er utelukket. Spesialisten legger spesiell vekt på tykkelsen på fosterets livmorfold og tilstedeværelsen av neseben, siden et avvik fra normen til disse indikatorene kan indikere tilstedeværelsen av Downs syndrom.

Det andre stadiet er donasjon av blod fra en blodåre. Indikatorer for graviditetsassosiert plasmaprotein A, forkortet som PAPP-A, og beta-underenheten til humant korionisk gonadotropin, forkortet som β-hCG, kalles biokjemiske markører. Markørverdier tas i betraktning når du diagnostiserer graviditetspatologi.

Genetisk deuce: tolkning av resultater

Nivåene av markører inkludert i det genetiske paret tas ikke bare med som uavhengige verdier, men også som en av faktorene som påvirker beregningen av den individuelle risikoen for å få barn med kromosomforstyrrelser. En reduksjon i mengden PAPP-A i blodet til den vordende moren kan bemerkes med Down og Edwards syndromer, en arvelig sykdom som kalles Cornelia de Lange syndrom. Konsentrasjonen av β-hCG synker i Edwards syndrom, øker i Downs syndrom.

Men markørnivåer alene er ikke et grunnlag for diagnose. For eksempel skjer en lav PAPP-A når det er en trussel om spontanabort og et frossent graviditet. En reduksjon i hCG er observert med truende abort, ubebygd og ektopisk graviditet, og en økning - med flere svangerskap og galleblærens drift.

Genetisk avledning og dannelse av risikogrupper

Spesifikke proteiner som utgjør det genetiske paret er først og fremst nødvendig for å vurdere risikoen for å få et foster med patologi hos en bestemt gravid kvinne. Dette bestemmer den videre taktikken for pasienthåndtering, fordi den genetiske nedgangen er en screeningstudie som lar deg bestemme hvem som trenger en grundig undersøkelse og hvem som ikke gjør det..

En nøyaktig diagnose av kromosomal patologi kan bare stilles ved å bestemme fosterets karyotype, og for dette er det nødvendig å ha fostercelleprøver. Vanligvis oppnås de ved å ta en liten mengde fostervann, punktere fosterblæren under ultralydkontroll gjennom den fremre bukveggen til den gravide kvinnen. En test som kalles fostervannsprøve er ikke mulig for alle vordende mødre. Det er utrygt og dyrt. Hvordan bestemme hvem som fremdeles trenger det?

Ved hjelp av en genetisk deuce, samt å ta hensyn til ultralyddata, alder og vekt på den gravide kvinnen, beregnes den individuelle risikoen for å få et barn med defekter for henne. I følge beregningsresultatene kan den klassifiseres i en av tre grupper. Hvis den vordende moren faller i en lavrisikogruppe, vil hun i fremtiden bare trenge å gjøre en ultralydsskanning i perioden 18-21 uker. Hvis hun faller i gruppen av gjennomsnittlig risiko, gjentas en studie av markører i tillegg til ultralyd innen 16-20 uker. Men å komme inn i en høyrisikogruppe krever en fostervannsprøve og bestemmelse av fosterets karyotype for å gjøre den endelige dommen.

Bare fosterets karyotype vil gjøre det mulig å si sikkert om fosteret har kromosomavvik. Alle andre analyser forutsetter bare sin tilstedeværelse.

Etter å ha mottatt resultatene av den genetiske avfallet i hendene dine, trenger du ikke å tolke dem selv. Bare en spesialist vil kunne gi all tilgjengelig informasjon og bestemme en plan for ytterligere tiltak.

Hva er genetisk analyse og hvem trenger den

I noen tilfeller er det bare han som vil hjelpe til med å komme seg..

DNA-testen er først og fremst assosiert med farskapstesting. Vel, eller med fangst av kriminelle som utilsiktet overlot arvestoffet sitt til kriminologer. Faktisk er utvalget av anvendelser av genetisk analyse mye større..

Hva er genetisk analyse

La oss starte med DNA for å finne ut av det. Deoxyribonucleic acid (dette er det fulle navnet) er et makromolekyl med informasjon om hvordan, når og i hvilken mengde proteiner som en bestemt organisme er bygget fra vil bli produsert. Det ser ut som en dobbel spiral, som en spiraltrapp.

Gener er deler av DNA der data om visse arvelige egenskaper er kryptert. Grovt sett registrerer de hvor mange og hvilke proteiner som skal brukes til å lage en spesiell egenskap. Det er gener som bestemmer høyden, formen på ører og nese, fargen på hud, øyne, hår og andre ytre tegn, samt disponering for visse sykdommer og til og med karaktertrekk på grunn av strukturen i hjernen..

Det antas at genetisk analyse (DNA-test) er avkoding av DNA til en bestemt person. Men dette er litt annerledes. Hovedmålet er ikke så mye dekoding som tolkning av resultater for genetisk testing. Det vil si at ditt DNA er isolert, sammenlignet med referansen og ser etter avvik - mutasjoner i visse gener.

Mutasjoner forteller deg hvordan helsen din skiller seg (eller vil avvike med alderen) fra referansen, og fungerer også som en personlighetsidentifikator.

Ingen andre på planeten har en slik kombinasjon av normale og muterte gener som dine. Det er som et fingeravtrykk, bare mye kjøligere og mer nøyaktig.

Slik ser teori ut. I praksis gjør genetisk analyse det imidlertid mulig å bestemme mer enn 2000 parametere og forhold. Men som oftest brukes analysen i flere tilfeller Genetisk testing: Hvordan den brukes til helsevesenet.

Hvordan en DNA-test kan hjelpe hvis du er syk eller redd for å bli syk

Valg av de mest effektive medisinene

Denne analysen kalles farmakogenetisk testing. Den lar deg finne ut hvilke medisiner som fungerer best med DNA-et..

Det kan godt vise seg at en vanlig medisin nesten ikke har noen effekt på deg, og en sjelden medisin, brukt i 5-10% av tilfellene, viser seg å være et universalmiddel. Eller, antar at det er et veldig effektivt medikament, men med alvorlige bivirkninger. I dette tilfellet vil genetisk analyse bidra til å bestemme hvor uttalt bivirkningen vil være i deg, og om du kan ta medisinen..

Farmakogenetisk testing brukes allerede i dag til behandling av visse typer kreft.

Identifisere årsakene til eksisterende sykdommer

For eksempel har du en kronisk sykdom, men leger kan ikke bestemme utløseren på noen måte, og forstår derfor ikke hvordan du skal behandle deg. Den genetiske testen gjør det mulig å se etter årsakene til sykdommen i genene. Hvis det viser seg at saken virkelig er i DNA, vil legen kunne avklare diagnosen og justere behandlingen..

Forebygging av sykdommer som det er en predisposisjon for

Det er familiesykdommer som diabetes mellitus, koronar hjertesykdom og mange typer kreft. Hvis det er minst flere mennesker med lignende arvelige manifestasjoner blant dine nære eller fjerne slektninger, trenger du en genetisk test.

Det vil hjelpe deg med å bestemme hvor stor risikoen din for å bli syk er. Hvis du finner en predisposisjon, kan du med hjelp av lege tilpasse livsstilen din for å forsinke eller forhindre symptomdebut i så stor grad som mulig..

Hvordan genetisk testing kan hjelpe hvis du er bekymret for fremtidige barns helse

Kontroller kompatibiliteten til gener til mor og far selv før unnfangelsen

En slik undersøkelse er nødvendig hvis det allerede har vært tilfeller av arvelige sykdommer i familien til en kvinne eller mann. Testen hjelper til med å identifisere genmutasjoner, samt å forutsi hvor høy risiko for medfødte avvik hos et barn.

Prenatal diagnose for mistenkte medfødte patologier

Den samme testen lar deg avklare kjønn av den ufødte babyen og finne ut farskap. Tidligere ble en lignende analyse gjort ved å ta litt fostervann eller et stykke fostervev. Han var farlig fordi han kunne provosere en spontanabort. I dag har DNA fra embryoet blitt lært å isolere fra mors blod..

IVF-testing

Det hjelper å finne ut om embryoet har gener som kan forårsake visse alvorlige sykdommer hos den ufødte babyen. Befruktning in vitro utføres bare med sunne embryoer.

Screening av nyfødte

Det gjøres en til to dager etter fødselen for å finne ut om babyen har medfødte lidelser som kan forårsake helse- og utviklingsproblemer. Dette er en obligatorisk prosedyre for genetisk testing i barselsykehus i USA..

Hvordan en DNA-test kan hjelpe hvis du vil finne ut din egen bakgrunn og finne pårørende

Ved hjelp av en DNA-test kan du avklare den såkalte forfedergruppen - finne ut fra hvilken del av verden familien din stammer fra.

I tillegg eksisterer allerede genetiske databaser som spesialiserer seg i kommersielle DNA-analyser. Du sender genetisk materiale (som regel snakker vi om spytt) og får til gjengjeld detaljert informasjon om opphavet til slekten din.

En bonus går som hovedregel til kontakter av personer som har DNA-profiler som er veldig lik din. Dette betyr at slike mennesker kan vise seg å være dine slektninger - brødre og søstre i den niende stammen. Det er opp til deg å kontakte dem eller ikke. Hovedsaken er at du får en slik mulighet..

Hva som skal til for å gjøre en genetisk analyse

Tidligere krevde DNA-testing en stor mengde friskt genetisk materiale - blod eller vev. Men i dag er prosedyren sterkt forenklet..

Forskere har lært å isolere spyttprøver som en kilde til DNA for genotype med høyt gjennomstrømning: et akseptabelt og tilstrekkelig middel for å forbedre risikovurderingen gjennom mammografisk diagnostikk av DNA, noe som er nok for full testing, selv fra spytt. Derfor er det ofte nok bare å spytte i boksen foreslått av genetikere.

Og selvfølgelig trenger du penger. Kostnaden for kommersiell genetisk analyse i Russland starter på $ 200. Men hvis testen er nødvendig av medisinske årsaker, kan du be den behandlende legen om en henvisning til den frie resolusjonen fra regjeringen i Den russiske føderasjonen av 19. desember 2016 N 1403 "Om programmet for statlige garantier for gratis levering av medisinsk hjelp til innbyggere for 2017 og for den planlagte perioden 2018 og 2019" analyse under den obligatoriske medisinske forsikringen.