Hoved

Angioma

Brca 1 2 testes

Kvinnehelsesenter
i sosiale nettverk

Informasjonen som presenteres på dette nettstedet i en eller annen form er kun til informasjons- og rådgivende formål og kan ikke erstatte en personlig konsultasjon med en lege angående indikasjoner og sannsynlige kontraindikasjoner. Betingelsene og prosedyren for levering av tjenester og medisinske tjenester (inkludert, men ikke begrenset til priser, liste, kampanjer, rabatter) er ikke et offentlig tilbud (art. 437 i den russiske føderal koden). For spørsmål som oppstår, vennligst kontakt resepsjonen.

121165, Moskva,
Kutuzovsky-prospektet, 33
8 (495) 215-0704
8 (495) 797-7825

ANALYSE AV BRCA GEN 1, 2

Brystkreft er den vanligste kreftdiagnosen blant kvinner. Kreft i eggstokkene er den viktigste dødsårsaken til gynekologisk onkologi på grunn av sykdommens asymptomatiske forløp i de tidlige stadier, som et resultat av at opptil 80% av tilfellene blir oppdaget i stadiene III-IV av sykdommen, når effektiviteten av behandlingen er ekstremt lav.

Derfor blir muligheten for tidlig diagnose av kreft i disse lokaliseringene i de første stadiene av sykdomsutviklingen. Avhengig av populasjonen, er mutasjoner i BRCA 1 og BRCA 2 genene ansvarlige for omtrent 30-40% av familiære brystkreft og over 90% av familiære eggstokkreft..

En av de effektive tilnærmingene som bidrar til tidlig oppdagelse av disse sykdommene er den molekylære genetiske bestemmelsen av deres arvelige former, som hovedsakelig er assosiert med arvelige mutasjoner i tumorgenene BRCA1 og BRCA2 (ifølge blodprøver). Det fullstendige eller delvis tapet av den funksjonelle aktiviteten til proteinene kodet av BRCA1 / 2-generene innebærer en forstyrrelse av de regenerative prosessene i cellen, og som en konsekvens avbrudd i reguleringen av cellesyklusen, noe som kan føre til karsinogenese.

Den beskyttende og antitumoraktiviteten til BRCA1 og BRCA2 proteiner kan bli kraftig redusert eller fullstendig tapt på grunn av tilstedeværelsen av en mutasjon (endring) i nukleotidsekvensen til genene som koder for dem, noe som gjør cellen følsom for ytre kreftfremkallende faktorer. Molekylær genetisk forskning gjør det mulig å bekrefte tilstedeværelsen av en arvelig predisposisjon for kreft og danne grupper med økt risiko for å utvikle onkologi av denne lokaliseringen for rettidig forebygging og / eller tidlig diagnose i det første utviklingsstadiet..

Hyppigheten av patologiske mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 gener varierer i forskjellige populasjoner og etniske grupper. Den vanligste mutasjonen blant russiske pasienter med slavisk opprinnelse er 5382insC (rs80357906), noe som forårsaker opptil 90% av tilfeller av brystkreft forårsaket av mutasjoner i BRCA1-genet. Mindre vanlige i de kaukasiske populasjonene i Øst-Europa (Litauen, Latvia, Hviterussland) er mutasjoner 4153delA (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522) i BRCA1-genet og 6174delT i BRCA1-genet og 6174115R og 6174117 utvikling av brystkreft og kreft i eggstokkene. Studien av lociene ovenfor lar oss dekke opptil 90% av patogenetiske mutasjoner som er karakteristiske for innbyggerne i Russland av slavisk opprinnelse.

Klinisk signifikans
analyse av BRCA 1 og BRCA 2 genet

Risikoen for å utvikle brystkreft og kreft i eggstokkene hos bærere av mutasjoner i BRCA1 / 2-gener øker flere ganger, og derfor gjør deteksjonen av arvelige mutasjoner i BRCA1 / 2-genene i blodprøven mulig å bekrefte tilstedeværelsen av en arvelig disposisjon for kreft, for å danne grupper med økt risiko for utvikling av det for å forhindre, redusere sykeligheten og forbedre resultatene av rettidig behandling. I tillegg er BRCA1 og BRCA2 gener ikke strengt spesifikke for onkologien til lokaliseringen ovenfor. Bæring av patologiske mutasjoner øker risikoen for kreft i eggstokkene, mage, tykktarm, endometrium, bukspyttkjertel og noen andre former for kreft.

INDIKASJONER FOR ANALYSE FOR BRCA GENE 1 2

• Familiehistorie (sykdommen ble påvist hos pårørende);
• Sykdommen i tidlig alder (opptil 40 år);
• Atypiske eller flere former for en svulst i ett organ.

ANALYSE PÅ BRCA 1 og BRCA 2

indikatorer	Materiale	Analysetype	Kostnaden	Pris, presserende
Forskning av mutasjoner i BRCA ½ gener: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT	blod	kvantitativ	4850
Genetikerens konklusjon. Nå har du muligheten til å motta en kvalifisert skriftlig mening fra en genetiker basert på resultatene fra genetisk forskning. For et mer fullstendig svar fra en spesialist når du bestiller tjenesten "Konklusjon av en genetiker", må du fylle ut et spørreskjema som kan fås i klinikkens resepsjon	(valgfri)		2500

EKSEMPEL PÅ ANALYSE-RESULTAT PÅ BRCA 1/2

Parameter	Resultat	Normal verdi
Bryst- og eggstokkreft. Forskning av mutasjoner i BRCA1 / 2 gener	KLAR
Mutasjon i BRCA1 185delAG-genet	oppdaget	Ikke funnet
Mutasjon i gen BRCA1 300T> G (C61G)	Ikke funnet	Ikke funnet
Mutasjon i BRCA1-genet 2080delA	oppdaget	Ikke funnet
Mutasjon i BRCA1 4153delA-genet	oppdaget	Ikke funnet
Mutasjon i BRCA1-genet 5382insC	Ikke funnet	Ikke funnet
Mutasjon i BRCA2-genet 6174delT	oppdaget	Ikke funnet
Laboratoriekommentar Konsultasjon med en spesialist er nødvendig for å tolke testresultatene

Hvis mutasjonen ikke blir funnet, skriv "Ikke funnet" i kolonnen "Resultat", i tilfelle tilstedeværelsen av en mutasjon - "Fant". I kolonnen "Referanseverdier" (norm) overfor denne parameteren er verdien "Ikke oppdaget".

Gjennomføringstid for forskning: 10 virkedager.
Forskningsmetode: bestemmelse av nukleotidsekvensen til de tilsvarende genetiske lokiene ved pyrosekvensering ved bruk av reagenser og utstyr fra "Qiagen" (Tyskland).

HVOR KONTAKT I MOSKVA

Hvis du er bekymret for smerter i melkekjertelen, forskjellige sekreter, seler eller andre problemer, vil en spesialist i vårt senter gi deg en kvalifisert konsultasjon. På vår klinikk finner vi en legeavtale daglig, etter avtale.

Analyse for nærvær av BRCA 1/2 genmutasjoner

Hva som er viktig å vite om BRCA1 og BRCA2 gener?

I de fleste tilfeller er onkologiske sykdommer arvelige og assosieres med frakt av mutasjoner i visse gener oppnådd fra en av foreldrene.

En av de effektive tilnærmingene til tidlig påvisning av bryst- og eggstokkreft er molekylær genetisk bestemmelse av arvelige former. Denne studien gjør det mulig å bekrefte tilstedeværelsen av en arvelig disposisjon for utvikling av kreft og danne grupper med økt risiko for utvikling for patogenetisk basert forebygging og / eller tidlig diagnose av sykdommen i det første utviklingsstadiet..

Det er kjent at 5-10% av brystkreft og 10-17% av kreft i eggstokkene er arvelig, og deres utvikling er assosiert med mutasjoner i BRCA-1 og BRCA-2 gener. I henhold til mange studier er de ansvarlige for 20-50% av arvelige former for brystkreft, 90-95% av tilfellene med arvelig eggstokkreft hos kvinner og opptil 40% av tilfellene av brystkreft hos menn..

Hva er BRCA1 og BRCA2 gener?

Det er kjent at majoriteten av arvelige former for brystkreft er assosiert med BRCA1 og BRCA2 genene (Brystkreftgener 1 og 2). Disse genene er ansvarlige for regulering av prosessene for restaurering av genetisk materiale (DNA) og forhindrer mulig tumortransformasjon av celler. Tilstedeværelsen av defekter og mutasjoner i disse genene øker imidlertid risikoen for å utvikle bryst- og eggstokkreft..

5 fakta om BRCA-1 og BRCA-2

• en person er allerede født med en BRCA1- eller BRCA2-genmutasjon, det er umulig å endre dette faktum;
• ikke alle bærere av dette genet vil utvikle kreft;
• det endrede genet kan arves fra både mor og far;
• sannsynligheten for å overføre det endrede BRCA-genet til barn er 50%;
• genet overføres fra generasjon til generasjon.

Hvorfor trenger jeg en analyse for BRCA1 og BRCA2 genmutasjoner?

Denne testen vil hjelpe deg å finne ut om du har arvet en genetisk mutasjon som øker risikoen for å utvikle bryst- og / eller eggstokkreft..

Identifisering av en genetisk defekt hos klinisk friske kvinner muliggjør rettidig diagnose og forebygging av utvikling av bryst- og / eller eggstokkreft. For pasienter som allerede har utviklet en svulst, gjør deteksjon av mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 genene det mulig å bestemme arvelig art og velge riktig behandling.

Hvordan kan man mistenke en arvelig form for brystkreft??

Det er mer sannsynlig at du har en arvelig disposisjon for brystkreft hvis:

• Påvisning av brystkreft i ung alder (opptil 40 år);
• Tilstedeværelsen av direkte slektninger (mor, bestemor, søster, tante) på mors eller mors side, som har blitt diagnostisert med brystkreft før fylte 50 år;
• Tilstedeværelsen i familien til en pårørende med bryst- og eggstokkreft;
• Tilfeller i familien din med flere eller bilaterale kreftformer i ett eller begge brystene;
• Hvis familien din har hatt et tilfelle av brystkreft hos en mann;
• For kreftformer (f.eks. Kreft i eggstokkene og bukspyttkjertelen).

Hvordan utføres analysen for BRCA1 og BRCA2 genmutasjoner??

Analysen består i å ta en liten mengde blod fra en blodåre eller ta prøver av bukalt epitel. Ingen spesiell forberedelse er nødvendig for forskning.

Hva gjør man hvis testen for mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 gener er positiv?

Et positivt resultat indikerer at du har arvet en feil i BRCA1 og BRCA2 genene og har en predisposisjon for utvikling av visse typer kreft (bryst, eggstokk, prostata (hos menn), tarmer, strupehode osv.). Analysen indikerer bare sannsynligheten for kreft og betyr ikke at alle blod pårørende vil ha en genetisk defekt. Hvis mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene blir funnet hos en kvinne, er risikoen for å utvikle bryst- og / eller eggstokkreft 50 til 90%.

Et positivt testresultat er viktig informasjon som lar deg iverksette forebyggende tiltak så tidlig som mulig og redusere sannsynligheten for å utvikle kreft.

Og hvis analysen for mutasjoner av BRCA1 og BRCA2 gener er negativ?

Et negativt resultat betyr ikke at du ikke vil utvikle kreft. Dette betyr at risikoen for kreft er gjennomsnittlig og ikke krever like mye oppmerksomhet mot forebygging som i tilfelle av disse mutasjonene. Og selvfølgelig negerer ikke et negativt resultat slike generelle kliniske forebyggende undersøkelser som undersøkelse av mammolog og mammografi..

Du kan registrere deg for analysen ved å ringe:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Mottakstider: Mandag-fredag ​​fra 8-00 til 10-00.

Laboratorietjeneste Helix, Laboratorienettverk - gjennomgang

BRCA 1 og 2 analyse med transkripsjon og kommentar fra en genetiker

Vanligvis overleverer jeg nesten alle tester gratis i en henvisning fra aktuelle leger eller mot betaling, men i statlige institusjoner. det er imidlertid en kategori tester som ikke gis gratis.

Generelt sett, etter oppdagelsen av brystkreft hos min tante (mors søster), bestemte jeg meg, for tilfelle, å bli testet for en genetisk disposisjon for denne sykdommen. Ja, og gynekologen min rådet meg til å gjøre dette bare i tilfelle og for min egen forsikring. Selv om faren min døde av onkologi, donerer jeg blod til tumormerker en gang hvert halvår.

Først snudde jeg meg mot "Invitro" - jeg hadde allerede erfaring med dette laboratoriet. Der var jeg imidlertid ikke veldig fornøyd med fristen - omtrent to uker. Jeg trengte klarhet. Slik kom jeg til "Helix".

Analysen for BRCA 1 og 2 (de 8 vanligste genetiske mutasjoner som forårsaker brystkreft) kostet meg nesten 3500 rubler (3270 selve analysen og litt blodprøvetaking der) og 4 dagers ventetid.

Blod fra en blodåre kan doneres når som helst på døgnet, uansett matinntak. Jeg gjorde det klokka 14, budmannen måtte vente litt på at reaksjonsrøret mitt skulle gå på research samme dag. Administratoren og sykepleieren var ekstremt høflige og fullførte raskt arbeidet. Budmannen uttrykte heller ikke misnøye med at han måtte bli.

I byen min er det 3 måter å få resultater på - i en forseglet konvolutt i selve laboratoriet, via e-post og gjennom applikasjonen. Jeg var komfortabel med de to siste alternativene, som jeg antydet. Et varsel om beredskapen til resultatet kom til stemningen og applikasjonen.

Ærlig talt - det var skummelt å se på. Resultatet viste seg imidlertid å være det jeg forventet - ingen genetiske endringer ble funnet. I et brev fra en genetiker med en detaljert transkripsjon av BRCA-analyse 1 og 2 ble det imidlertid indikert at den generelle populasjonsrisikoen fortsatt er til stede. Ok, alle sammen har det. Det viktigste var at jeg endelig kunne roe meg ned og slappe av..

Totalt sett er jeg fornøyd med hvor raskt og nøyaktig resultatene ble oppnådd..

Hva er BRCA-genmutasjon og hvorfor kvinner utfører profylaktisk mastektomi?

I denne artikkelen vil jeg snakke om BRCA-gener, deres mutasjon og forebyggende mastektomi.

Hva er BRCA-1 og BRCA-2

BRCA-1 og BRCA-2 - gener som utøver streng kontroll over veksten og delingen av celler, og forhindrer transformasjon av dem og utviklingen av en ondartet prosess.

Hvis det oppstår en mutasjon i BRCA-genene, slutter de å utføre sin funksjon kvalitativt. Dette fører til at celler begynner å dele seg ukontrollert, noe som til slutt kan føre til utvikling av kreft..

BRCA-genmutasjonen er arvet fra enten foreldre eller nærmeste familie. Risikoen for at en baby vil arve unormale BRCA-gener ved fødselen er 50%.

En genetisk mutasjon kan overføres i generasjoner, spesielt gjennom den kvinnelige linjen.

Analyse for påvisning av mutasjoner BRCA-1 og BRCA-2

For å avgjøre om du er bærer av muterte BRCA-gener, må du bestå en DNA-test - vanligvis en blodprøve.

Før du testes for en BRCA-genmutasjon, må du være forberedt på å høre et positivt resultat og ta en passende beslutning..

Et positivt resultat indikerer at personen har arvet BRCA-genmutasjonen og risikoen for å utvikle kreft er økt. Men dette betyr ikke 100% utvikling av kreft. BRCA-genmutasjon er en viktig faktor i utvikling av kreft, men ikke den viktigste.

Les mer om risikofaktorene for å utvikle brystkreft i artikkelen.

Negativt resultat - indikerer at personen ikke har BRCA-genmutasjon og ikke er disponert for arvelig brystkreft.

Det skal bemerkes at et negativt resultat ikke er en garanti for at kreft aldri vil utvikle seg. Dette er bare en bekreftelse på at testtakeren ikke arvet BRCA-genmutasjonen..

Hva gjør man hvis BRCA-genmutasjonstesten er positiv?

Som vi diskutert ovenfor, betyr ikke en positiv test for BRCA-mutasjonen 100% utvikling av brystkreft, men risikoen øker betydelig.

Etter å ha bekreftet BRCA-mutasjonen, må du til enhver tid gjennomgå en omfattende brystundersøkelse:

• Utfør en ultralydsskanning to ganger i året, uansett alder;
• Utfør mammografi - en gang i året, starter i en alder av 40;
• Gjennomgå undersøkelse av en mammolog - to ganger i året.

Regelmessige undersøkelser vil ikke beskytte deg mot å utvikle brystkreft, men sykdommen kan oppdages på det tidligste stadiet, når behandlingen er mest effektiv.

Hvis du vil beskytte deg så mye som mulig mot utvikling av brystkreft, anbefaler onkologer å utføre en bilateral profylaktisk mastektomi.

Bilateral profylaktisk mastektomi med rekonstruksjon i ett trinn

For å forhindre brystkreft utfører onkologer en subkutan mastektomi - fjerning av brystvev, men bevarer huden og brystvorten-areolakomplekset.

Profylaktisk mastektomi med rekonstruksjon i ett trinn utføres med deltakelse av en onkolog-mammolog og en plastrekonstruktiv kirurg.

Onkolog-mammolog fjerner brystvev, og plastkonstruktiv kirurg gjenoppretter det tapte brystvolumet.

Det er to måter å gjenopprette brystvolum på:

• Ved å installere et implantat;
• Bruk dine egne klaffer: fra rygg, mage eller rumpe.

Les mer om brystrekonstruksjon ved hjelp av implantater og dine egne klaffer i artikkelen.

BRCA1 OG BRCA2: ANALYSE, PRIS

I følge medisinsk statistikk er 5-10% av tilfellene av brystkreft og omtrent 10% av kreft i eggstokkene assosiert med en mutasjon i BRCA1 og BRCA2 gener. I menneskekroppen er de ansvarlige for undertrykkelse av ukontrollert cellevekst og genomisk stabilitet. Hvis det er et brudd i funksjonene deres, begynner utviklingen av en svulst. For å forutsi og forhindre denne prosessen tillater det spesielle studier på mutasjonen av BRCA1 og BRCA2 gener. De kan gjøres på klinikken "Medical On Group - St. Petersburg".

De siste medisinske bevisene beviser at mutasjonen overføres ikke bare gjennom mors, men også gjennom fedrelinjen. Derfor anbefales en slik studie for alle kvinner, uten unntak. Innsamlingen av biomateriale tar bare et par minutter. Deretter blir han sendt til forskning i et spesialisert laboratorium. Etter å ha mottatt resultatene, vil legen vår gi sine anbefalinger for ytterligere handlinger. Hvis det ikke er tegn på mutasjonsendringer, er risikoen for forekomst av bryst- / eggstokkreft innenfor de gjennomsnittlige statistiske indikatorene.

• alder etter 30 år;
• planlegging av å ta p-piller;
• forberedelse til graviditet;
• familiehistorie med bryst- / eggstokkreft.

Denne studien identifiserer mutasjoner i gener som undertrykker tumorvekst i brystkjertlene og eggstokkene..

Mutasjoner i BRCA gener

Forkortelsen BRCA står for to gener - BRCA1 og BRCA2. Fra engelsk oversettes navnet deres som "brystkreftgen" (BReast CAncer-genet).

Normalt er proteiner som koder for disse genene nødvendig for å reparere skadet DNA. Hvis det oppstår feil hos dem, blir denne funksjonen forstyrret, det skadede DNAet blir ikke gjenopprettet ordentlig, genetiske sammenbrudd samler seg i cellen, og det kan bli til en kreft.

I følge statistikk forekommer mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 gener hos en av 300-800 personer. Bærere har økt risiko for kreft i brystet, eggstokkene, egglederne, bukhinnen, prostata, bukspyttkjertelen, mage, galleblæren, galleveier og melanom. Hvis en person arver noen mutasjoner fra begge foreldrene, utvikler han Fanconi-anemi, øker risikoen for å utvikle visse ondartede svulster og akutt myeloide leukemi..

Hvilke funksjoner utfører BRCA1 og BRCA2 gener normalt??

BRCA1 og BRCA2 genene er lokalisert på forskjellige kromosomer - henholdsvis i langarmen (q) til kromosom 17 i posisjon 21.31 og i langarmen (q) til kromosom 13 i posisjon 13.1. Men de utfører lignende funksjoner..

Begge proteiner som er kodet av disse genene, reparer DNA dobbeltstrengsbrudd gjennom homolog rekombinasjon. Alle kromosomer i menneskelige celler er sammenkoblet. Når begge DNA-strengene er skadet i et av kromosomene, "donerer" søsterkromosomet en streng av et lignende fragment av sitt DNA til det, og den andre strengen gjenopprettes langs den, som i en mal..

BRCA-genene spiller en viktig rolle i denne prosessen. De er tumorundertrykkende gener. Hvis det oppstår mutasjoner i dem, blir genomet ustabilt. På grunn av akkumulerte genetiske defekter blir en normal celle omgjort til en svulstcelle og gir opphav til en ondartet neoplasma.

Hvordan oppstår mutasjon, og hvordan den truer?

Alle mutasjoner i gener er delt inn i to store grupper:

• Arvelig (germinal) en person får fra foreldrene. For eksempel, hvis mor eller far har en feil i BRCA1- eller BRCA2-genet, har barnet 50% sjanse for å få det, og det vil være til stede i alle celler i kroppen. BRCA-mutasjonen arves på en autosomal dominerende måte, det vil si nok til at den kun er til stede i ett av de sammenkoblede kromosomene. Selv om det andre genet er normalt, svekkes proteinets funksjon, og dette truer med økt risiko for kreft..
• Somatiske mutasjoner oppstår i løpet av livet, for eksempel på grunn av eksponering for kroppen av ioniserende stråling, kjemiske kreftfremkallende stoffer. I dette tilfellet vil den genetiske defekten bare forekomme i noen celler. Og det kan føre til kreft også..

For øyeblikket er det mange forskjellige typer mutasjoner i BRCA-genene. Dette kan være delesjoner (tap av en del av kromosomet), innsettinger (unødvendige innsettinger i DNA), enkeltnukleotidpolymorfismer (erstatning av individuelle "bokstaver" i den genetiske koden).

Hvor mye kreftrisiko øker?

Brystkreft er den vanligste "kvinnelige" ondartede svulsten. I følge eksperter fra USA vil denne sykdommen bli diagnostisert hos hver åttende kvinne i løpet av hennes levetid. Hos menn kan en slik svulst også oppstå, men risikoen er mye lavere - 0,1% i løpet av livet. Ved nedsatt funksjon av BRCA-generene øker risikoen betydelig.

Med mutasjoner i BRCA1:

• Risiko for å utvikle brystkreft hos kvinner i alderen 70: 44-78%.
• Risiko for mannlig brystkreft etter 70 år: 0,22-2,8%.

Med mutasjoner i BRCA2:

• Risiko for å utvikle brystkreft hos kvinner i alderen 70: 31–56%.
• Risiko for mannlig brystkreft etter 70 år: 3,2-12%.

Brystkreft assosiert med arvelige mutasjoner utgjør 5-10% av alle tilfeller. I 35% av tilfellene er defekter i BRCA1-genet ansvarlig for dens utvikling, i 25% av tilfellene - i BRCA2-genet.

Levetidsrisikoen for å utvikle eggstokkreft for den gjennomsnittlige kvinnen er omtrent 1,3%. Med mutasjoner i BRCA1-genet øker det til 18–54%, i BRCA2-genet - til 2,4–19%.

Hvem trenger å bli testet for BRCA-mutasjoner?

Konsultasjon med en klinisk genetiker og tester for mutasjoner i BRCA-gener er indikert i følgende tilfeller:

• Brystkreft hos en kvinne diagnostiseres før fylte 50 år.
• Ondartede svulster i begge brystene.
• Tre ganger negativ brystkreft: I følge immunohistokjemiske studier er det på overflaten av tumorceller ingen reseptorer for hormonene østrogen og progesteron, HER2-reseptorproteinet.
• Medullær brystkreft er en sjelden histologisk type svulst, statistisk ofte assosiert med mutasjoner.
• Flere primære ondartede neoplasmer (PMN) - når en pasient får diagnosen to eller flere forskjellige ondartede svulster samtidig. Oftest snakker vi om bryst- og eggstokkreft.
• Kreft i eggstokkene, egglederne, skade av ondartede celler i bukhinnen i alle aldre.
• Brystkreft hos en mann.
• Mutasjoner i genene BRCA1 og BRCA2 er spesielt vanlige i den etniske gruppen av Ashkenazi-jøder, de frarådes å bli testet selv når det ikke er andre risikofaktorer..

Det anbefales også å sjekke personer som har familiehistorie: hvis brystkreft ble diagnostisert hos en nær slektning under 50 år, eggstokkreft i alle aldre, bilaterale svulster i brystet, primære flere maligne svulster, hvis brystkreft er diagnostisert i noen alder fra to nære slektninger, fra en mannlig slektning.

Arv av mutasjoner i BRCA-genene. Normale seksjoner av kromosomer er vist i rosa, hvitt - en seksjon med en mutasjon. I dette tilfellet er faren bærer, han ga det "gale" genet til en av sønnene og en av døtrene (50%). To andre barn (50%) arvet normale gener. Kilde

Hvis disse risikofaktorene er til stede, er det logisk å først teste for BRCA-mutasjoner på et familiemedlem som har fått diagnosen kreft. Deretter utføres tester for påviste mutasjoner hos hans nære slektninger. For barn under 18 år er disse studiene ikke nødvendige, fordi det ikke er effektive forebyggende tiltak i barndommen..

Når han vet om tilstedeværelsen av BRCA-mutasjon hos en kreftpasient, kan legen foreskrive mer effektiv behandling og korrekt vurdere prognosen. Hos friske mennesker hjelper denne informasjonen til å ta noen forebyggende tiltak på rett tid..

Hvordan identifisere BRCA-mutasjoner?

For dette er det spesielle analyser. En blodprøve (kalt en flytende biopsi) eller et stykke av en ondartet svulst kan sendes for testing. Bare arvelige mutasjoner kan bli funnet i blodet. Analyse av tumorvev lar deg identifisere somatiske mutasjoner som har skjedd direkte i kreftceller. Derfor er det ofte lurt å sende både en blodprøve og et vevsfragment til laboratoriet..

Mutasjoner oppdages på forskjellige måter, den mest moderne er neste generasjons sekvenseringsmetode (NGS). Det lar deg identifisere maksimalt forskjellige genetiske defekter. Den europeiske klinikken samarbeider med ledende utenlandske laboratorier som driver med slik forskning.

Hva betyr resultatet?

Hvis et positivt resultat kommer fra laboratoriet, betyr dette at det er en BRCA-mutasjon i tumorcellene.

Hvis resultatet er negativt, betyr ikke det at genene i cellen fungerer absolutt normalt. For det første er BRCA-mutasjoner veldig forskjellige. De fleste av dem kan oppdages, men noen sjeldne er ikke studert, og analyser oppdager dem ikke. For det andre, selv om BRCA1 og BRCA2 gener er normale, kan mutasjoner som fremmer kreft være i andre gener. Mange av dem kan også oppdages ved hjelp av NGS-metoden.

Noen ganger er resultatet usikkert. Dette betyr at det er funnet en mutasjon, men det er ingen bevis for at det øker risikoen for kreft..

Hvis testresultatet for BRCA-mutasjoner er negativt, men det er faktorer som tydelig indikerer at kreften kan være arvelig, bør du igjen konsultere en klinisk genetiker. Legen bestemmer hva han skal gjøre videre.

Hva om en genetisk defekt blir funnet? Er det mulig å redusere risikoen for kreft?

Kvinner som har mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 gener trenger mer nøye overvåking. En jente skal kunne foreta en egenundersøkelse av brystet og fra fylte 18 år gjøre det en gang i måneden. Fra 25 år gammel anbefales det å besøke en mammolog årlig.

I tillegg anbefaler eksperter å gjennomgå en MR av brystkjertlene fra 25 til 30 år, hvis det er umulig å utføre - mammografi. Fra 30 år vises årlig mammografi og MR med kontrast.

For å redusere risikoen kan legen din foreslå ett av to tiltak:

• Profylaktisk behandling med tamoxifen, et hormonelt medikament som blokkerer effekten av østrogen.
• Profylaktisk fjerning av melkekjertlene og / eller eggstokkene. Etter bilateral mastektomi reduseres risikoen for brystkreft med 90-95%.

Hvordan behandles brystkreft med BRCA-mutasjoner??

Tilstedeværelsen av disse mutasjonene påvirker prognosen og valget av behandlingstaktikk. Hos slike kvinner øker risikoen for en annen ondartet svulst i det samme eller et annet bryst, så kirurger anbefaler ofte en bilateral mastektomi, mens hos en pasient uten mutasjoner kan orgelbevarende kirurgi avskaffes..

Brystsvulster med defekter i BRCA1- og BRCA2-genene er ofte tredoblet negative, noe som betyr at de mangler reseptorer for hormonene østrogen og progesteron, HER2-reseptorproteinet. Slike kreftformer er vanskeligere å behandle, hormonelle og noen målrettede medisiner er ineffektive mot det. Mindre gunstige utsikter.

Siden BRCA-gener er involvert i DNA-reparasjon, er kreftceller der funksjonen deres er nedsatt mer følsomme for cellegiftmedisiner som skader DNA, for eksempel cisplatin. Hvis tumorceller har reseptorer for kjønnshormoner, er de følsomme for cellegiftmedisiner fra taxangruppen.

Tumorvekst kan stoppes av PARP-hemmere, medisiner som forstyrrer reparasjonen av skadet DNA. Som et resultat akkumuleres enda flere mutasjoner i kreftceller, noe som fører til deres død. Denne gruppen inkluderer medisiner olaparib (Linparza), rucaparib (Rubraka).

Den europeiske klinikken bruker de mest moderne analysene for å oppdage mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 genene, og behandler ondartede svulster i samsvar med moderne internasjonale protokoller. Vi vet hvordan vi skal takle kreft i vanskelige tilfeller. Du kan få råd fra onkologen vår, lære om risikoene dine og hvilke typer screening som anbefales å gjennomgå regelmessig i ditt tilfelle..

66-10-013. Brystkreft - BRCA. Bestemmelse av polymorfismer av gener BRCA1 og BRCA 2 (8 polymorfismer)

Nomenclature of MZRF (Order No. 804n): A27.05.040 "Molekylær genetisk studie av mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 gener i blodet"

Biomateriale: Blod EDTA

Fullførelsesperiode (i laboratoriet): 7 virkedager *

Beskrivelse

Genene BRCA1 og BRCA2 (BReast CAncer Suspectibility Genene) spiller en viktig rolle i restaurering av celle-DNA, regulering av cellesyklusen og beskytter den mot ondartet degenerasjon. Tilstedeværelsen av mutasjoner i BRCA1 eller BRCA2 gener forårsaker forsvinningen av visse funksjoner som er programmert av disse genene. Dette resulterer i en økt risiko for visse ondartede neoplasmer: bryst- og eggstokkreft hos kvinner, bryst- og prostatakreft hos menn og kreft i bukspyttkjertelen..
Mutasjoner i BRCA 1-genet er kjent for å være ansvarlige for omtrent 45-85% av arvelige bryst- og eggstokkreft hos kvinner, og omtrent 40% av prostatakreft hos menn..
BRCA2-mutasjoner er ansvarlige for 65-95% av risiko for brystkreft hos kvinner (5-20% risiko for bilateral kreft), 6% av brystkreft hos menn og 27% av kreft i eggstokkene hos kvinner.

Studien inkluderer 8 polymorfismer assosiert med denne tilstanden:

• BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
• BRCA2 - (6174delT)

Resultatet blir gitt uten en konvensjon av en genetiker. Du kan i tillegg bestille tjenesten 03-00-001.

Indikasjoner for avtale

• tilstedeværelsen i familien til pårørende med onkologiske sykdommer i prostata, bryst, eggstokker;
• oppdage brystkreft (eggstokkreft eller prostatakreft) før fylte 35 år, bilateral eller multifokal brystkreft.

Forberedelse til forskning

Blodprøvetaking utføres tidligst 4 timer etter siste måltid. På kvelden må du ikke overspise, unngå fysisk anstrengelse og følelsesmessig stress. Det anbefales ikke å ta antivirale og antibakterielle medisiner 24 timer før du tar et biomateriale.

Tolkning av resultater / Informasjon for spesialister

En spesialistkonsultasjon anbefales for å tolke testresultatet.

Hvor skal jeg testes?

Spesifiser adressene til legesentre der du kan bestille en studie ved å ringe 8-800-100-363-0
Alle CITILAB medisinske sentre i Samara >>

Bestilles ofte med denne tjenesten

Kode	Navn	Begrep	Pris	Rekkefølge
11-10-001	Fullstendig blodtelling (CBC / Diff - 5 leukocyttfraksjoner)	fra 1 w.d.	230,00 r.
31-20-001	TSH-følsom (skjoldbruskstimulerende hormon)	fra 1 w.d.	340,00 r.
31-20-008	T4 generelt	fra 1 w.d.	360,00 gni.
32-20-001	prolaktin	fra 1 w.d.	360,00 gni.
32-20-004	Estradiol (E2)	fra 1 w.d.	360,00 gni.

* Nettstedet indikerer den maksimale mulige termin for studien. Det gjenspeiler tiden det tar å fullføre studien på laboratoriet og inkluderer ikke tiden for levering av biomaterialet til laboratoriet..
Informasjonen som gis er kun til referanse og er ikke et offentlig tilbud. For oppdatert informasjon, kontakt entreprenørens medisinske senter eller kundesenter.

Mutasjon i gener BRCA I og II eller min opplevelse av "Angelina Jolie"

Jeg lovet å dele min erfaring med operasjonen som svar på innlegget http://pikabu.ru/story/_3392094

Hva vil bli diskutert - subkutan mastektomi med samtidig proteser i brystkjertlene, eller med andre ord, fjerning av brystkjertlene og installasjon av implantater.
Forfatteren av innlegget jeg linket til tidligere reiste et veldig interessant forskningsspørsmål om mutasjonsdeteksjon i BRCA I og II gener. Tilstedeværelsen av mutasjoner i disse genene gjør det mulig å bestemme predisposisjonen for utvikling av bryst- og eggstokkreft med en viss grad av sannsynlighet..
Egentlig, hvordan fant jeg i prinsippet ut om eksistensen av slike analyser og hvordan jeg kom til beslutningen om å utføre denne operasjonen.

Fra jeg var 17 år begynte jeg å lide av mastopati, en sykdom som ikke er fremmed for en stor prosentandel av kvinner rundt om i verden. Først foreslo mammologen at jeg skulle drikke homeopatiske dråper, hvorfra jeg gikk opp 15 kg på 2 måneder, selv om dette middelet faktisk ikke var hormonelt, da begynte minnet å gå bort, og jeg bestemte meg for å nekte denne medisinen. Senere fant jeg en homeopat, kanskje de vil kaste hatter på meg her at de alle er charlatans osv., Men merkelig nok hjalp meg alle disse magiske ladede ballene melkesukker. Jeg kom tilbake til normal vekt og brystene mine begynte å føles bra :). Jeg vil merke at jeg har tatt disse ballene i 2 år. Så på en eller annen måte scoret jeg all denne gimmick-ballene om morgenen, ettermiddagen, om kvelden. Vel, da virket favoritten til faren min - prestene følte seg bedre, så du kan ha det moro.
Et år senere vendte disse uhyggelige brystsmerter tilbake, brystet økte konstant, det gjorde ikke noe før syklusen eller etter. Leger fra den lokale klinikken anbefalte å føde, fordi det hjelper noen kvinner, men jeg var ennå ikke klar til å løse dette problemet på denne måten :). Hva kan jeg si om min mentale og moralske tilstand, at jeg famlet etter flere seler, som senere, ifølge ultralydresultatene, ble tilskrevet fibrocystisk mastopati og igjen sa de gå, jente.
Imidlertid begynte min depressive tilstand å få fart, fordi her må du gå tilbake til fortiden min - min mor døde av brystkreft da jeg var 17 år gammel. Og i en helt bevisst og tilstrekkelig alder, gjennomgikk jeg alle vanskeligheter ved at den kjæreste og nærmeste døde foran øynene dine, bare smeltet hver dag. Og årsaken til dette var for det første en medisinsk feil - kreftformasjonen ble ikke fullstendig fjernet og den ble ikke oppdaget i tide, da det ikke var poeng å ta noen operative tiltak.
Basert på tragedien jeg opplevde, såret jeg meg de frykteligste konsekvensene hver dag mer og mer. Jeg er en veldig positiv og snill person i livet, jeg prøver å ikke vise mine opplevelser for andre. Men så nådde jeg et nervøst sammenbrudd - jeg låste meg på badet og brast i hulke, siden mannen min kom tilbake fra jobb og han hadde tålmodighet til å roe meg ned og finne ut hva som skjedde.
Etter min historie om sinnstilstanden, sa han at jeg var dum :) og burde ha fortalt ham før, fordi hans kusine onkel er en av de beste legene, mammologene og onkologene i Russland, og han vil kunne foreskrive meg en skikkelig undersøkelse slik at jeg virkelig forstår hva som er galt med kroppen min.
Følgelig var det første jeg fikk tildelt testing av mutasjonen av BRCA I og II gener. Jeg gjorde tester i Moskva i Blokhin-senteret på Kashirka.
Denne analysen i mange land er inkludert i den obligatoriske medisinske forsikringen.
Kostnaden for disse analysene, sammen med en konsultasjon med en genetiker, er omtrent 10-12K. Hva du trenger å finne ut før du går på konsultasjonen, om noen av de nærmeste slektningene: mødre, pappaer, onkler, tanter, bestefedre, bestemødre og helst oldemødre og oldefedre var syke med kreft, fordi en genetiker trekker slektstreet ditt etter sykdommer og kan anbefale deg å bestå noen flere tester.
Hver for seg vil jeg merke at broren min ikke har slike mutasjoner, men han kan være en bærer av dem, anbefalte genetikeren, for å bestå en lignende analyse som datteren når hun når voksen alder.
Så resultatene fra testene mine var ord som var ukjente for meg, men i henhold til legens ansikt og tallene om sannsynligheten for sykdommen i 80%, innså jeg likevel at ikke alt er så positivt.
Da han kom til sin manns onkel, sa han følgende: "Du var ikke heldig med disse resultatene som ble født i Russland", fordi det er ikke vanlig at folk tar vare på helsen sin som en del av forebygging, men bare gå til legen når det ikke lenger er styrke å gå.
Alternativet hvert halvår å foreta en ultralydsskanning, MR en gang i året og ta tester for tumormerker er ikke blitt kansellert, men da fikk jeg tilbud om å utføre en operasjon "som Angelina Jolies", fordi i prinsippet i andre land er dette en vanlig praksis med slikt stor sannsynlighet for å bli syk.
Jeg tok avgjørelsen til fordel for operasjonen raskt nok på bakgrunn av mine personlige konklusjoner:
1. Jeg er ikke klar til å personlig gjennomgå alt moren min gikk gjennom. Du kan kalle det feighet, men forstå at du vil dø i nær fremtid. Ikke for meg, jeg elsker livet for mye.
2. Jeg er ikke klar til å forlate barna mine uten foreldre. Etter å ha besøkt dette stedet i barndommen, vil jeg si at det også er veldig, veldig vanskelig.
3. Estetisk - du vet aldri hvordan stjernene vil danne seg, om kirurgens hånd skjelver, om sykdommen blir oppdaget i tide eller om det vil være for sent og hele brystet må tas bort.

Operasjonen skjedde i mars i år, og er nå i en utvinningsperiode. Dessverre er det under slike operasjoner en mulighet for hematomdannelse, og jeg havnet i gradene til de som hadde dette. Noe som til slutt førte til at 2 operasjoner ble utført 2 dager på rad. Etter det falt mitt hemoglobinnivå under ingensteds, og jeg måtte ta på meg droppere med jern og deretter injisere injeksjoner. Pikene er sinte hunder, som allerede trang i tærne. Men det er en funksjon til, foruten at "rumpa gjør vondt", flekker jern huden i fargen på et blåmerke for en uke siden. Mannen min lo lenge at "han ikke skulle riste på rumpa eller pupper," som han sa at jeg ville gå til politiet, ta av meg slagene og skrive for slike vitser, fordi vidocqen min var virkelig som etter blodbadet :)

Jeg begynner å glede meg over de estetiske resultatene litt etter litt, fordi først etter operasjonen så det hele så ujevnt ut, for å si det mildt. Snittet gjøres langs den øvre buen til glorie, som ved plastisk kirurgi for brystforstørrelse. Nå er alt dette helbredende, og fettvev blir gjenopprettet og begynner å gi brystene naturlig mykhet..
Fysiske resultater - for øyeblikket er det nesten ingen følsomhet i begge brystvortene, fordi muskler skal, hvordan du beskriver det riktig - "vokse" og komme seg i sin funksjon. Som noen ganger satte meg i vanskelige stillinger - utstående brystvorter: D i forhandlinger med klienter, tk. disse to vennene lever fortsatt sine liv, og BH-er med skumgummi kan ikke brukes ennå.

Hvis du fortsatt leser alle skriftene mine til slutt, så hvilke konklusjoner kan trekkes av dette:
- hør på deg selv og kroppen din
- vær sikker, selv om ingenting skader deg, gjennomgå en undersøkelse med leger hvert halvår for å forebygge
- ikke lytt IKKE til spesialister som vet bedre enn andre hvordan de skal leve, kjør til skogen

Jeg vil gjerne svare på spørsmål.
Jeg beklager, men fant ikke helt ut kommentarene til ulempene.

BRCA1 og BRCA2 genmutasjoner

Allel Center for Innovative Biotechnology tilbyr sine kunder et bredt spekter av genetisk forskning. Gjør en analyse for å bestemme endringer i BRCA-genet og finne ut statusen din.

BC (brystkreft) er en av de vanligste typene ondartede svulster rundt om i verden. Den vanligste årsaken til sykdommen er endringer i nukleotidsekvensen i BRCA1- og BRCA2-genene, som mest sannsynlig vil føre til brystkreft eller andre sykdommer - eggstokkreft (OC) og prostatakreft (PC)..

Sannsynligheten for å utvikle brystsvulster på grunn av genetiske mutasjoner varierer fra 40 til 87%, og eggstokkreft fra 24 til 55%.

Tidlig diagnose kan redusere risikoen for onkologi og ta en rekke tiltak for å kontrollere helsetilstanden.

Det er nødvendig å donere blod for BRCA 1 og 2 til pasienter hvis familiehistorie har minst en person med ovennevnte sykdommer.

Hva du trenger å vite om BRCA1- eller BRCA2-genmutasjonstesten

Et testresultat som bekrefter tilstedeværelsen av en mutasjon er ikke en dom. Hver pasient som har identifisert endringer i genet, skal vite at:

Genetiske forandringer er til stede fra fødselen, da de blir overført fra generasjon til generasjon.

Tilstedeværelsen av en mutasjon øker sannsynligheten for sykdommen, men er ikke en nøyaktig prognose for tumorutvikling.

Hvis minst en av foreldrene har mutasjoner i genet, anbefales det å ta en BRCA 1.2 blodprøve og barnet, siden sannsynligheten for å bestå det defekte genet er mer enn 50%.

Studien er også anbefalt for pasienter med eggstokkreft, brystkreft eller prostatakreft..

Analyse i Allele-laboratoriet utføres ved pyrosekvensering, som lar deg identifisere nøyaktig forskjellige typer mutasjoner (deletjoner, substitusjoner og innsettelser av ett eller flere nukleotider).

Lær mer om studien ved å stille et spørsmål til en spesialist ved å bruke et kort skjema på nettstedet.

Hvem må testes for å identifisere mutasjoner i BRCA-genet

Obligatorisk forskning tildeles pasienter med risiko etter å ha samlet en familiehistorie til en bestemt person.

Faktorer som er indikasjoner for en prediktiv genetisk studie:

tilstedeværelsen av enhver form for kreft i familien;

tidlig sykdomsdebut hos noen av familiemedlemmene;

pasienten har diagnostisert former for tumorsykdom.

Finn ut prisen på BRCA 1.2 blodprøve og få svar på spørsmålene dine ved å sende en e-post til e-postadressen: [email protected].

BRCA-genmutasjon

Generene BRCA1 og BRCA2 er undertrykkende gener som er ansvarlige for å reparere DNA-brudd og forhindre utvikling av ondartede svulster..

Endringer i nukleotidsekvensen i BRCA1 og BRCA2 gener forårsaker forstyrrelse av deres funksjon, noe som kan føre til ondartet transformasjon. For å starte prosessen med tumordannelse er det nok at det er minst en mutasjon i genet.

Analyse av BRCA-genene avslører de vanligste typene polymorfismer. Avhengig av den valgte studien, kan listen over analyserte genetiske endringer være annerledes..

Meld deg på en konsultasjon med en genetiker på nettstedet ved å fylle ut et kort skjema.

Avkoding av resultatet av blodprøven BRCA 1.2

Når mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 gener oppdages, er risikoen for å utvikle brystkreft og / eller OC omtrent 50-80%. 5382insc-mutasjonen i BRCA1-genet og 4153delA-mutasjonen i BRCA1-genet er de vanligste endringene hos pasienter med kreft i eggstokkene. Gjennomsnittlig alder på sykdomsdebut: 25-30 år. Med alderen forverres sykelighetsbildet kraftig.

Diagnostisert kreft med en mutasjon i BRCA-gener, preget av en høy grad av malignitet og stor sannsynlighet for metastaser.

Få en konsultasjon med en genetiker og gjennomgå en studie ved Allele Center for Innovative Biotechnology ved å kontakte en laboratoriepresentant på: +7 (495) 780-92-96.