Hoved
Osteom

Genetisk analyse er

Forskning basert på genetiske analysemetoder har følgende mål:

  1. Gjennomfør en analyse for genetisk kompatibilitet - på denne måten kan du fastslå faktum av farskap, morskap eller samvittighet mellom mennesker.
  2. Bekreft eller tilbakevis pasientens arvelige disposisjon for forskjellige alvorlige sykdommer.
  3. Beregn DNA-spor av smittsomme patogener som forårsaket utviklingen av en bestemt sykdom.
  4. Lag et genetisk identitetskort.

Bestemmelse av genetisk kompatibilitet er bedre kjent som DNA-analyse eller farskapstest. For denne prosedyren er det ikke nødvendig med spesielle indikasjoner, bare ønskene til barnets foreldre er nok. DNA-analyse blir ofte relevant i prosessen med skilsmisse eller deling av eiendom. Forresten, du kan identifisere forholdet til et barn selv i løpet av hans intrauterine liv, under graviditet..

Den udiskutable fordelen med genetisk analyse for forskjellige sykdommer er påliteligheten. Prosedyren garanterer et 100% resultat. Med sin hjelp er det mulig å bestemme babyens disposisjon for en rekke potensielle sykdommer, blant dem er:

  1. Arteriell hypertensjon.
  2. Hjerteinfarkt.
  3. trombose.
  4. diabetes.
  5. Ben dystrofi.
  6. Ulike alvorlige patologier i mage og tarm.
  7. Patologi for bronko-lungeapparatet.
  8. Sykdommer i skjoldbruskkjertelen.

Hvis du ikke går glipp av øyeblikket og gjennomfører en genetisk analyse under graviditet til rett tid, kan du finne visse avvik hos fosteret. I noen situasjoner, med tilstrekkelig informasjon om svekkelsen i utviklingen av babyen, kan dette problemet virkelig rettes og sikre et sikkert svangerskapsforløp. Ikke alle årsaksmidler til alvorlige smittsomme sykdommer kan oppdages ved hjelp av tradisjonelle diagnostiske metoder. Da kommer genetisk analyse til unnsetning, og legene har en reell mulighet til raskt å identifisere DNA fra smittsomme mikroorganismer i kroppen til en syk person og få så mye informasjon om dem som mulig for å velge riktig behandlingsmetode. Alvorlige patologier, som for eksempel Downs syndrom, Edwards syndrom, i de tidlige stadiene av graviditeten, oppdages også ved genetisk analyse.

Basert på konklusjoner fra spesialister, opprettes et genetisk pass fra en person, som inneholder et detaljert bilde av en kombinert analyse av humant DNA. Dette dokumentet er av største betydning for pasienten, da det kan være nyttig hele livet hvis det oppstår helseproblemer..

Hvem er den genetiske analysen vist for?

Det er ikke nødvendig å donere blod til forskning i et genetisk laboratorium, men i de fleste tilfeller blir kromosomanalyse en garanti for den vordende mors trygghet gjennom hele svangerskapet. Det er obligatorisk å gjennomgå denne prosedyren for kvinner som har grunn til å frykte at barnet deres kan bli født med en eller annen arvelig abnormalitet. La oss se hva som kan forårsake dette:

  • i familien til en eller to foreldre tidligere var det tilfeller av fødsel av barn med mutasjoner, utviklingsforsinkelser eller medfødte patologier;
  • den vordende moren er over 35 år gammel, og faren er over 50 år. Sen graviditet er alltid forbundet med risikoen for å utvikle alvorlige genmutasjoner;
  • tidligere var en gravid kvinne avhengig av dårlige vaner i form av alkohol, medisiner, eller måtte ta medisiner i lang tid;
  • når hun var i stilling, ble kvinnen syk av en smittsom sykdom;
  • tidligere har den gravide opplevd en trist opplevelse av spontan spontanaborter eller dødfødsel.

Genetiske tester etter et frossent svangerskap

Dessverre klarer vi ikke å forutsi og forhindre alle ulykkene livet har i vente for oss. Dette er spesielt akutt forstått av en kvinne som har fått et frossent svangerskap. Hvordan genetikk kan hjelpe i dette tilfellet?

Et frossent svangerskap sies å være når utviklingen av embryoet plutselig stopper i tidlig svangerskap (vanligvis før 12-13 ukers svangerskap). Denne hendelsesevnen skjer ofte hos gravide kvinner over 40 år, men ikke en eneste jente / kvinne i fertil alder er forsikret mot denne patologien..

I de fleste tilfeller forklares en savnet graviditet av genetiske avvik hos fosteret, selv om dette ikke er den eneste årsaken til patologien. Noen ganger har representanter for smittsomme sykdommer skylden for fosterets død: herpes, klamydia, toksoplasmose. Og likevel er nesten 70% av tilfellene med frysing før den 8. svangerskapsuke assosiert med kromosomavvik hos fosteret. Hovedtrekket ved genetiske avvik er deres tidlige manifestasjon, og mange av dem gjør babyens tilstand uforenlig med livet. Slike genetiske "katastrofer" kan oppstå på grunn av en mislykket forbindelse av foreldregener, men noen ganger overgir foreldrene selv kromosomer med genetiske sammenbrudd til barnet. Det er en oppfatning at hvis en savnet graviditet ikke skjer for første gang hos en kvinne, så er dens årsak mest sannsynlig en faktor av genetisk art. Forskere forplikter seg imidlertid ikke til å hevde dette 100%.

Etter motgang gir ikke de fleste par opp - de bestemmer seg for å prøve lykken igjen. For å beskytte en kvinne mot å gjenta et mislykket graviditetsscenario, foreskriver leger et antall tester for henne, med hjelp av hvilke årsakene til et tidligere ikke-utviklende graviditet bør fastslås. Blant dem er nødvendigvis en kromosomal blodprøve. Det må gjøres uten å mislykkes, spesielt hvis en kvinne allerede har feiret 35-årsjubileum, hennes anamnese har et merke om arvelige sykdommer i familien, eller et frossent svangerskap ikke var det første i biografien hennes.

Selvfølgelig ønsker unge friske par virkelig å tro at ulykken skjedde på grunn av en uheldig tilfeldighet av omstendighetene, og ikke var i det hele tatt forhåndsbestemt av kromosomale "spill", men det er bedre å bekrefte dette ved hjelp av genetisk analyse. Bare med detaljert informasjon om fremtidige foreldres helsetilstand, vil legen kunne hjelpe dem.

Genetiske forskningsmetoder

Det er ikke-invasiv og invasiv genetisk screening.

Ikke-invasiv forskningsmetode

Forskning av denne art regnes som det første trinnet i en genetisk "undersøkelse." Det består av følgende prosedyrer:

  • biokjemisk blodprøve;
  • ultralyd.

Kromosomanalysen av pasientens blod i stillingen utføres, med fokus på endringen i konsentrasjonen av visse proteiner i blodet til en gravid kvinne med utseendet til et embryo i kroppen hennes. Visse koeffisienter av disse stoffene er indikative for forskjellige lidelser (dette inkluderer Downs syndrom). Når graviditeten går tilfredsstillende, endres konsentrasjonen av proteiner i kroppen hennes naturlig, og under genetisk analyse må fosterets "alder" tas med i betraktningen.

Under ultralydprosedyren måles dimensjonene til rommet i barnets kraftsone, som er fylt med væske. Denne verdien er direkte relatert til risikoen for å utvikle Downs syndrom. For stort væskevolum (med andre ord ødem) indikerer mulige patologier og avvik i utviklingen av babyen.

Den første ultralyden utføres i en svangerskapsalder på 10-14 uker. Allerede på dette stadiet kan legen diagnostisere intrauterine vekstforstyrrelser, om noen. Resultatene av kromosomanalyse og mulig risiko for fosteret vurderes på grunnlag av alle parametere som er studert: volumet av væske i kravesonen, analysedata for nivået av proteiner i blodet til den vordende mor, samt hennes alder.

Jo tidligere genetiske tester ble utført, jo tidligere patologiske forandringer i barnets kropp, forårsaket av nedbrytning av kromosomsettet, kan oppdages. Hvis det i løpet av genetisk forskning viser seg at barnet har en disposisjon for en eller annen genetisk abnormalitet, vil undersøkelsen av den gravide kvinnen absolutt bli videreført. De gjør det ved hjelp av invasive metoder..

Genetisk analyse: hva er det og hvorfor er det nødvendig?

Før eller senere blir alle pasienter med arvelig netthinnedystrofi møtt med spørsmålet om de skal gjøre en genetisk analyse eller ikke. Ofte gir ikke leger et entydig svar, og de tror at analysen på den ene siden vil klargjøre diagnosen, men på den andre er det et unødvendig sløsing med penger og tid, fordi det ikke er noen behandling ennå. Marianna Evgenievna Ivanova (kandidat for medisinske vitenskaper, sjef for Oftalmik LLC) forpliktet seg til å kommentere dette problemet.

Hva er genetisk analyse

Genetisk analyse eller DNA-analyse 1, som noen ganger antydes å gjøre for personer som lider av øyesykdommer, består i å isolere DNA fra celler og studere egenskapene til visse gener som er ansvarlige for at øynene fungerer riktig. Det er omtrent tre hundre slike gener, mutasjoner som fører til nedsatt syn, spesielt til manifestasjoner av retinal dystrofi eller patologi i det fremre segmentet av øyet, eller i verste tilfeller til nedsatt øyedannelse i embryonal utvikling. For å gjøre dette, er det nødvendig å isolere en spesifikk sekvens av nukleotider i DNA-kjeden og analysere den for å oppdage en mutasjon..

Det er tre typer gentesting. Den første er å sjekke for bestemte punktmutasjoner, og ofte kalt PCR-analyse (polymerasekjedereaksjon), dette er metoden som sjekker for tilstedeværelsen av visse mutasjoner i spesifikke gener. Dette er vanligvis punktmutasjoner eller små 2 delesjoner eller innsettinger i en DNA-streng. Og slike tester er relativt billige, de koster i gjennomsnitt 5 til 8 tusen rubler.

Den andre typen er analysen av et sett med gener, også kalt et panel med forskningstester. For en slik analyse er det et veletablert navn Next Generation Sequencing (NGS), som betyr at i dette tilfellet flere gener eller flere forskjellige regioner samtidig blir sett på ved massiv parallell sekvensering 3. Slike analyser er dyrere, vanligvis fra 15 til 30-35 tusen rubler.

Og den tredje typen analyse, den er den dyreste og mest detaljerte når de ser på alt. Enten er det sekvensering av klinisk eksom 4, eller fullstendig eksom, eller sekvensering av fullstendig genom. Og slike analyser koster vanligvis fra 50 tusen rubler og mer, avhengig av testens kompleksitet, detaljer og kvalitet.

For sykdommer med retinal dystrofi forskriver legen vanligvis en analyse etter nøye sammenligning av alle dataene på det kliniske bildet og arvelighetstypen. Oftest er dette NGS-paneler, det vil si å analysere sekvensen av gener i genene som er ansvarlige for riktig funksjon av retina. En slik analyse koster omtrent 35 tusen rubler..

Hvorfor gjøre analysen

For det første, å vite hvilke spesifikke genmutasjoner som er årsaken til sykdommen, lar deg kartlegge forskning innen genomisk redigering av genene assosiert med sykdommen din. En oversikt over pågående kliniske studier med genterapi finner du på To See!.

For det andre er det databaser der genetisk informasjon blir lagret for personer med sykdommer av denne typen. Slike informasjonsbaser er særlig nødvendige av farmasøytiske selskaper som utvikler teknologier for behandling av retinal dystrofi for å forstå pasientene med hvilken type sykdommer som er mest. Ved hjelp av slike databaser (de kalles også registre) blir pasienter søkt etter deltakelse i forskning.

Og hvis det er en slik mulighet, må du registrere deg i slike databaser. Selv om det er svært vanskelige organisatoriske barrierer å overvinne, fordi deltakelse krever enten tilstedeværelse av forsikring fra en bestemt stat, eller statsborgerskapet i landet der studien gjennomføres.

Det er ingen offisiell database i Russland ennå, så det er verdt å lete etter grupper av pasienter med lignende sykdommer som allerede dukker opp på Internett, som vil tillate oss å støtte hverandre og motta ny informasjon fra slike mennesker angående behandlingen av sykdommen. Dessuten vil det på grunnlag av slike grupper i fremtiden, kanskje ikke langt unna, bli dannet pasientregistre, som staten bruker for å distribuere behandling når den vises..

Spesielt på nettstedet "Å se!" (http://looktosee.ru/anketa) kan du legge igjen informasjon om deg selv og sykdommen din. Disse dataene, i tilfelle oppstart av kliniske studier (eller godkjenninger, spesielle programmer og så videre), som angår utvikling av medisiner og behandlingsmetoder for sykdommen din, vil tillate deg å sende deg informasjon om dette.

Hvordan gjøre analysen

Vanligvis, etter et besøk hos en øyelege / terapeut / barnelege, hvis han mistenker arvelig retinal dystrofi, blir pasienten eller familien oftest henvist til en spesialisert klinikk eller til et av de ledende oftalmologiske sentrene, som er i mange store byer, hvor ytterligere undersøkelser blir utført, som bør omfatte deg selv:

  1. Utdrag fra en øyelege om den generelle tilstanden i øynene (synsskarphet, beskrivelse av det fremre segmentet, intraokulært trykk, beskrivelse av fundus)
  2. Høyoppløselige OLT-bilder
  3. Fundus foto
  4. EFI-resultater (ERG + VEP)

Etter å ha blitt undersøkt på en slik klinikk, med henvisning fra lege i hånden, blir pasienten sendt til et spesialisert laboratorium, hvor han to ganger blir konsultert av en genetiker: første gang å bestemme den optimale typen analyse, og andre gang å tolke den. I tilfelle av en recessiv sykdom, noen ganger er det nødvendig å gjøre en analyse, og foreldrene, hvis laboratoriet fremsetter en slik forespørsel, som lar deg bekrefte diagnosen, hvis, for eksempel, foreldrene er friske.

Nå er genetisk testing bedre utført i landet vårt. Dette skyldes det faktum at kostnadene for tester i Russland på grunn av den generelle økonomiske situasjonen i verden er lavere, for ikke å snakke om kostnadene for turen. I tillegg har de siste årene endelig blitt brakt kliniske retningslinjer for tolkning av genetiske tester til en fellesnevner, og nøyaktigheten er betydelig forbedret. Det er allerede medisinske laboratorier i Russland, der resultatene kan sammenlignes med verden.

Det har også dukket opp organisasjoner som tilbyr seg å gjøre analysen eksternt ved å sende dem klinisk informasjon og en blodprøve per post.

Genetisk analyse og obligatorisk helseforsikring

Reglene som for øyeblikket er i kraft i samsvar med dekret fra regjeringen i Den russiske føderasjonen nr. 1403 av 19. desember 2016 "Om programmet for statlige garantier for gratis tilbud om medisinsk behandling til innbyggere for 2017 og for planperioden 2018 og 2019" nevner laboratoriediagnostikk, som det er mye og forvirrende skrevet om uten å nevne genetisk analyse for oftalmiske pasienter. Likevel, med henvisning til det, kan enhver innbygger i vårt land få denne analysen gratis. Men dette er, som de sier, de jure. Og de facto er det så vanskelig å få det til at det kan kreve så mye krefter at det vil koste pasienten mer enn om han bare betalte for en slik tjeneste..

For å få testene gratis, må du imidlertid gjøre følgende. På oppholdsstedet fra en terapeut eller øyelege, må du få en henvisning til et medisinsk genetisk senter, avtale telefon på Moskva, komme til Moskva, fordi dette er et føderalt senter og betjener alle regioner (for avsidesliggende regioner vil turen i seg selv være veldig dyr). Etter det, etter å ha gått gjennom en konsultasjon ved et medisinsk genetisk senter (oftest ikke gratis), kan du få en henvisning for analyse, som gjøres som en del av den obligatoriske medisinske forsikringen. Det er slike programmer, og kvoter for dette ble tildelt i 2016, i 2017-2018 ble disse programmene utvidet. Det er sant at det ikke er klart om det er midler til dette, og det kan hende du må vente lenge, siden det er en ganske lang kø her..

Hele videoen kan sees her:

1 DNA (deoksyribonukleinsyre) er en makromolekyl (en av de tre viktigste, de to andre er RNA og proteiner), som gir lagring, overføring fra generasjon til generasjon av biologisk informasjon i form av en genetisk kode som består av en sekvens av nukleotider.

2 Slettinger - kromosomale omstillinger der det er tap av en del av kromosomet (genetisk materiale).

3 Sekvensering - bestemmelse av aminosyre- eller nukleotidsekvensen til DNA eller RNA.

4 Exome sequencing er en teknologi for sekvensering av alle proteinkodende gener (eksoner) i genomet (dette er eksomet). Det menneskelige eksomet inneholder omtrent 180 000 eksoner, noe som tilsvarer omtrent 1% av hele genomet.

ADDISJON

Vitenskap

  1. Institutt for genbiologi RAS (Moskva)
  2. Institute of Molecular Genetics RAS (Moskva)
  3. Institutt for generell genetikk. N.I. Vavilov RAS (Moskva)
  4. FGBUN Institute of Molecular Biology. V.A.Engelhardt RAS (Moskva)
  5. Senter for medisinsk genetisk forskning ved det russiske akademiet for medisinske vitenskaper (Moskva)
  6. Institutt for høyere nervøs aktivitet (Moskva)
  7. Skolkovo Biocluster
  8. FMBA dem. Burnazyan (Moskva)
  9. Research Institute GB RAMS (Moskva)
  10. Flyktninghjelpen Kurchatov Institute (Moskva)
  11. Moskva forskningsinstitutt Helmholtz (Moskva)
  12. Militærmedisinsk akademi. CM. Kirov (St. Petersburg)
  13. Krasnoyarsk Medical Institute (Institutt for oftalmologi)
  14. Kazan Medical University (Institutt for oftalmologi)
  15. Institutt for biokjemi og genetikk, Ufa vitenskapelige senter, Russiske vitenskapsakademi (Ufa)
  16. Institute of Molecular and Cellular Biology SB RAS (Novosibirsk)
  17. Research Institute of Medical Genetics (Tomsk)
  18. Institute of Cytology and Genetics SB RAS (Novosibirsk)
  19. Institute of Genetics and Cytology of the National Academy of Sciences of Belarus (Minsk)
  20. Institutt for cellebiologi og genteknologi ved Ukrainas nasjonale vitenskapsakademi (Kiev)
  21. Institute of Molecular Biology and Genetics of the National Academy of Sciences of Ukraine (Kiev)
  22. Institutt for genetiske ressurser fra National Academy of Sciences of Azerbaijan
  23. Institute of General Genetics and Cytology of the Republic of Kazakhstan

PRAKTISK OPTALMOLOGI

  • Nasjonalt medisinsk forskningssenter for oftalmologi. S.N. Fedorova (har filialer i russiske byer)
  • Research Institute GB RAMS (Moskva)
  • Moskva forskningsinstitutt Helmholtz (Moskva)
  • Morozovskaya barnesykehus (Moskva)
  • 626 visninger

Bli med

Hvordan leve

Siste innhold

Directory

anbefalt

Kontrakt nr. 1
offentlig tilbud om frivillig donasjon

datert 1. oktober 2016.

Interregional offentlig organisering av hjelp og hjelp til pasienter med arvelige netthinnesykdommer "Å se!" (IOO "For å se!"), Heretter kalt "mottakeren" representert av president Kirill Alexandrovich Baibarin, som handler på grunnlag av pakt, tilbyr herved enkeltpersoner og juridiske enheter eller deres representanter, heretter kalt "giveren", samlet referert til som "partene", inngå en frivillig donasjonsavtale på følgende betingelser:

1. Generelle bestemmelser om et offentlig tilbud

1.1. Dette tilbudet er et offentlig tilbud i samsvar med paragraf 2 i artikkel 437 i den russiske sivil lovens Code.
1.2. Aksept (aksept) av dette tilbudet er gjennomføring av giveren av overføring av midler til løpende konto for mottakeren som en frivillig donasjon for lovpålagte aktiviteter til mottakeren. Aksept av dette tilbudet av giveren betyr at sistnevnte har lest og godtar alle vilkårene i denne avtalen om frivillig donasjon med mottakeren.
1.3. Tilbudet trer i kraft dagen etter dagen for publisering på den offisielle hjemmesiden til mottakeren - looktosee.ru, i det følgende kalt "nettstedet".
1.4. Teksten til dette tilbudet kan endres av mottakeren uten forhåndsvarsel og er gyldig dagen etter dagen etter det ble lagt ut på nettstedet.
1.5. Tilbudet er gyldig til dagen etter dagen etter at du har kunngjort kansellering av tilbudet på nettstedet. Mottakeren har rett til å kansellere tilbudet når som helst uten å oppgi grunner..
1.6. Ugyldigheten av en eller flere betingelser i Tilbudet medfører ikke ugyldigheten av alle andre betingelser i Tilbudet..
1.7. Ved å akseptere vilkårene i denne avtalen, bekrefter donoren den frivillige og mangelfulle karakteren av donasjonen.

2. Kontraktens gjenstand

2.1. I henhold til denne avtalen overfører giveren, som en frivillig donasjon, sine egne midler til den aktuelle kontoen til mottakeren, og mottakeren aksepterer donasjonen og bruker den til lovbestemte formål.
2.2. Giverens gjennomføring av handlinger i henhold til denne avtalen er en donasjon i samsvar med artikkel 582 i den russiske sivile koden.

3. Mottakerens aktiviteter

3.1 Hovedformålet med støttemottakers virksomhet er:
tilby omfattende hjelp og støtte til pasienter med arvelige netthinnesykdommer, inkludert i sosial, psykologisk og arbeidskraft tilpasning, trening;
fremme forebygging, diagnose, behandling og forskning av arvelige netthinnesykdommer;
trekke offentlige etaters og publikums oppmerksomhet på problemene til mennesker med arvelige netthinnesykdommer; representasjon og beskyttelse av rettigheter og legitime interesser for personer i denne kategorien og familiemedlemmer i myndighetene; beskyttelse av de felles interessene til mottakerens medlemmer;
utvikling av et omfattende samarbeid mellom offentlige organisasjoner og helsemyndigheter, hjelp til å styrke forbindelsen mellom vitenskap, utdanning og praksis;
internasjonalt samarbeid innen omsorg for pasienter med arvelige netthinnesykdommer;
etablering av personlige kontakter, kommunikasjon av mottakerens medlemmer, tilbud om gjensidig støtte og hjelp;
promotering av aktiviteter innen forebygging og beskyttelse av innbyggernes helse, promotering av en sunn livsstil, forbedring av borgernes moralske og psykologiske tilstand;
bistand til implementering av humane og fredelige initiativ fra offentlige og statlige organisasjoner, prosjekter og programmer for internasjonal og nasjonal utvikling.
De viktigste aktivitetene til støttemottakeren i samsvar med gjeldende lovgivning i Den russiske føderasjon er spesifisert i mottakerens charter.
3.2. Mottakeren publiserer informasjon om sitt arbeid, mål og mål, hendelser og resultater på nettstedet looktosee.ru, i årsrapporten og i andre åpne kilder.

4. Inngåelse av en kontrakt

4.1. Enkeltpersoner og juridiske personer eller deres representanter har rett til å akseptere tilbudet og dermed inngå en avtale med mottakeren.
4.2. Datoen for aksept av tilbudet, og følgelig datoen for inngåelsen av avtalen, er datoen da midlene blir kreditert til mottakerens nåværende konto eller, hvis det er relevant, til mottakerens konto i betalingssystemet. Sted for inngåelse av avtalen er byen Moskva i den russiske føderasjonen. I samsvar med paragraf 3 i artikkel 434 i den russiske føderasjonens kode, anses avtalen skriftlig.
4.3. Vilkårene i avtalen bestemmes av Tilbudet som endret (under hensyntagen til endringer og tillegg), som er gjeldende (i kraft) den dagen betalingsordren utstedes eller den dagen den setter inn kontanter i mottakerens kasserer.

5. Å gi en donasjon

5.1. Donoren bestemmer uavhengig av beløpet på den frivillige donasjonen (engangs eller regelmessig) og overfører den til mottakeren med en hvilken som helst betalingsmetode som er angitt på nettstedet looktosee.ru under betingelsene i denne avtalen. I henhold til artikkel 582 i den russiske føderasjonens sivilkode, er donasjoner ikke avgiftspliktig..
5.2. Formål med betaling: “Donasjon for lovpålagte aktiviteter. Momsfritatt "eller" Frivillig donasjon for lovpålagte aktiviteter "eller" Frivillig donasjon til lovbestemte formål ".
5.3. Donasjoner mottatt av mottakeren uten å spesifisere et spesifikt formål er rettet mot å oppnå chartermålene til mottakeren
5.4. Giveren har rett til etter eget skjønn å velge gjenstand for bistand, noe som indikerer det aktuelle formålet med betaling ved overføring av donasjonen. Listen over programmer og navnene på de i nød er publisert på nettstedet looktosee.ru.
5.5. Ved mottak av en donasjon som angir navn og etternavn til den trengende, skal mottakeren sende donasjonen for å hjelpe denne personen. I tilfelle mengden av donasjoner til en spesifikk person overstiger beløpet som er nødvendig for å yte bistand, informerer mottakeren donorene om dette ved å legge ut informasjon på nettstedet looktosee.ru Mottakeren bruker den positive forskjellen mellom mengden donasjoner som mottas og beløpet som kreves for å hjelpe en spesifikk person til lovpålagte formål mottaker. En giver som ikke er enig i endringen i formålet med finansiering har rett til innen 14 kalenderdager etter publiseringen av denne informasjonen å kreve tilbakebetaling skriftlig.
5.6. Når du overfører en donasjon gjennom et elektronisk betalingssystem, kan det belastes en provisjon fra giveren, avhengig av valgt betalingsmetode (elektroniske penger, SMS-betalinger, pengeoverføringer). Donasjoner som overføres av giveren gjennom det elektroniske betalingssystemet akkumuleres av betalingssystemet på kontoene til systemet, deretter blir midlene i det totale totale beløpet som er samlet inn for en viss periode overført til fondets nåværende konto. Det elektroniske systemet kan holde tilbake en provisjon fra pengene som overføres til fondets nåværende konto. Mengden av midler mottatt av fondet vil være lik mengden av donasjonen som gis av donoren, minus provisjoner belastet av betalingssystemet.
5.7. Giveren kan ordne en regelmessig (månedlig) avskrivning av en donasjon fra et bankkort.
Bestillingen anses som fullført fra øyeblikket av den første vellykkede debiteringen av donasjonen fra bankkortet.
Bestillingen for vanlig debitering er gyldig fram til utløpsdatoen for eierens kort eller til giveren sender inn en skriftlig melding om ordrenes avslutning. Varslingen må sendes til e-postadressen [email protected] minst 10 dager før datoen for neste automatiske avskrivning. Varslingen må inneholde følgende data: etternavn og fornavn, som angitt på bankkortet; de fire siste sifrene på kortet som betalingen ble foretatt fra; e-postadresse som mottakeren vil sende en bekreftelse på avslutningen av den vanlige debiteringen.

6. Partenes rettigheter og plikter

6.1. Mottakeren forplikter seg til å bruke midlene mottatt fra giveren i henhold til denne avtalen strengt i samsvar med gjeldende lovgivning i Den russiske føderasjon og innenfor rammen av lovpålagte aktiviteter.
6.2. Giveren gir tillatelse til behandling og lagring av personopplysninger som brukes av mottakeren utelukkende for utførelse av den spesifiserte avtalen, samt for å informere mottakerens aktiviteter.
6.3. Samtykke til behandling av personopplysninger gis giveren i en ubestemt periode. Samtykke kan når som helst tilbakekalles ved å sende et brev til [email protected] Ved tilbaketrekking av samtykke, forplikter mottakeren seg til å ødelegge eller anonymisere personopplysningene til giveren innen 5 (fem) arbeidsdager..
6.4. Mottakeren forplikter seg til ikke å røpe tredjepart personopplysningene og kontaktinformasjonen til giveren uten hans skriftlige samtykke, bortsett fra i tilfeller der denne informasjonen er påkrevd av statlige organer som har myndighet til å kreve slik informasjon.
6.5. Donasjonen mottatt fra giveren, på grunn av behovet for stenging, delvis eller helt ikke brukt i henhold til formålet med donasjonen som er gitt av giveren i betalingsordren, blir ikke returnert til giveren, men omfordelt av mottakeren uavhengig til andre relevante programmer, lovfestede mål for mottakeren.
6.6. På forespørsel fra giveren (i form av et elektronisk eller vanlig brev), er mottakeren forpliktet til å gi giveren informasjon om donasjonene gitt av giveren.
6.7. Mottakeren bærer ikke andre forpliktelser overfor giveren, bortsett fra forpliktelsene som er spesifisert i denne avtalen.

7. Andre forhold

7.1. I tilfelle tvister og uenigheter mellom partene i henhold til denne avtalen, vil de om mulig bli løst gjennom forhandlinger. Hvis det er umulig å løse tvisten gjennom forhandlinger, kan tvister og uenigheter løses i samsvar med gjeldende lovgivning fra Den russiske føderasjon i domstolene på mottakerens sted.

8. Forespørsler

MOTTAKER:
Interregional offentlig organisering av hjelp og hjelp til pasienter med arvelige netthinnesykdommer "Å se!"

Juridisk adresse: 127422, g. Moskva, Dmitrovsky proezd, 6, bygning 1, leilighet 122,

OGRN 1167700058283
INN 7713416237
CAT 771301001

President Baybarin K.A..

Nettstedet vårt er koblet til Internett-anskaffelse, og du kan gi en gave med kredittkort Visa eller Mastercard. Etter å ha bekreftet det valgte donasjonsbeløpet, åpnes et sikkert vindu med betalingssiden til behandlingssenteret CloudPayments, der du må oppgi bankkortdetaljene dine. For ytterligere autentisering av kortholderen, brukes 3D Secure-protokollen. Hvis banken din støtter denne teknologien, blir du omdirigert til serveren for ytterligere identifikasjon. For informasjon om regler og metoder for tilleggsidentifikasjon, sjekk med banken som har utstedt bankkortet ditt.

Sikkerhetsgarantier

CloudPayments behandlingssenter beskytter og behandler bankkortdataene dine i henhold til PCI DSS 3.0 sikkerhetsstandard. Informasjon overføres til betalingsporten ved hjelp av SSL-krypteringsteknologi. Ytterligere overføring av informasjon skjer gjennom lukkede banknettverk med høyeste pålitelighetsnivå. CloudPayments deler ikke kortinformasjonen din med oss ​​eller andre tredjeparter. For ytterligere autentisering av kortholderen, brukes 3D Secure-protokollen.

I tilfelle du har spørsmål om den perfekte betalingen, kan du kontakte kundestøtte via e-post [email protected]

Online betalingssikkerhet

Den personlige informasjonen du oppgir (navn, adresse, telefon, e-post, kredittkortnummer) er konfidensiell og ikke underlagt offentliggjøring. Kredittkortinformasjonen din overføres bare i kryptert form og lagres ikke på vår webserver.

Sikkerheten ved behandling av Internett-betalinger er garantert av CloudPayments LLC. Alle transaksjoner med betalingskort utføres i samsvar med kravene i VISA International, MasterCard og andre betalingssystemer. Ved overføring av informasjon brukes spesielle sikkerhetsteknologier for online kortbetalinger, databehandling utføres på en sikker høyteknologisk server fra behandlingsselskapet.

Russlands føderasjonslov nr. 152-FZ "On Personal Data" - en føderal lov som regulerer behandlingen (bruken) av personopplysninger.

Internett-prosjektet www.looktosee.ru (heretter kalt URL, “vi”) tar alvorlig spørsmål om konfidensialitet av informasjon til sine kunder og besøkende på nettstedet www.looktosee.ru (heretter “du”, “besøkende”). Vi kaller personlig informasjon som inneholder personopplysninger (for eksempel: fullt navn, pålogging eller firmanavn) til en besøkende, samt informasjon om handlingene du gjør på nettadressen til nettstedet. (for eksempel: bestiller en besøkende med sin kontaktinformasjon). Vi kaller anonyme data som ikke kan identifiseres unikt med en spesifikk besøkende (for eksempel: nettstedstrafikkstatistikk).

2. Bruk av informasjon

Vi bruker den personlige informasjonen til en spesifikk besøkende på nettstedet utelukkende for å gi ham tjenester av høy kvalitet og deres regnskap. Vi avslører ikke de personlige dataene til noen nettsteds besøkende URL til andre besøkende. Vi publiserer aldri personlig informasjon i det offentlige, og overfører den ikke til tredjepart. De eneste unntakene er situasjoner der levering av slik informasjon til autoriserte statlige organer er foreskrevet av den nåværende lovgivningen i Den russiske føderasjon. Vi publiserer og distribuerer kun rapporter basert på de innsamlede anonyme dataene. Samtidig inneholder ikke rapportene informasjon som det ville være mulig å identifisere personaliserte data fra tjenestebrukere. Vi bruker også anonyme data for intern analyse, som har til formål å utvikle URL-produkter for produkter og tjenester

Nettstedet www.looktosee.ru kan inneholde lenker til andre nettsteder som ikke er relatert til vårt selskap og eid av tredjepart. Vi er ikke ansvarlig for nøyaktigheten, fullstendigheten og påliteligheten av informasjonen som er lagt ut på nettstedene til tredjepart, og vi påtar oss ingen forpliktelse til å opprettholde konfidensialiteten til informasjonen du legger igjen på slike nettsteder..

4. Ansvarsbegrensning

Vi gjør vårt beste for å overholde denne personvernregelen, men vi kan ikke garantere sikkerheten for informasjon i tilfelle eksponering for faktorer utenfor vår innflytelse, hvis resultat vil bli avsløring av informasjon. Nettstedet www.looktosee.ru og all informasjon som er lagt ut på det, presenteres på en "som den er" basis uten noen garantier. Vi er ikke ansvarlige for uheldige konsekvenser, så vel som for tap som skyldes begrensning av tilgangen til nettadressen eller som et resultat av å besøke nettstedet og bruken av informasjon som er lagt ut på den.

Hvis du har spørsmål angående denne policyen, kan du kontakte [email protected]

Interregional offentlig organisering av hjelp og hjelp til pasienter med arvelige netthinnesykdommer "Å se!"

Juridisk adresse: 127422, Moskva, Dmitrovsky proezd, 6, bygning 1, leilighet 122

Genetisk blodprøve: avkoding

En genetisk blodprøve vil bidra til å bestemme kroppens disposisjon for arvelige sykdommer, for å finne ut om barnet er innfødt, og om kromosomavvik i fosterutviklingen. Takket være rettidig informasjon som er mottatt, kan en kvinne forhindre spontanabort, og legene kan iverksette tiltak for å forhindre utvikling av en farlig sykdom.

Hva er genetisk analyse

Enhver genetisk test involverer undersøkelsen av genene til en levende organisme. Gener er en del av DNA (deoksyribonukleinsyre) og er ansvarlige for arvelige egenskaper som overføres fra foreldre til barn. DNA registrerer hvor mye og hvilke proteiner, enzymer, aminosyrer og andre stoffer som vil bli produsert i kroppen, fra unnfangelse til død. Utseende, karakter, disposisjon for sykdommer, analytiske og kreative evner avhenger av arven fra gener. Informasjonen registrert i DNA er med på å bestemme:

  • genetiske defekter i kroppen;
  • cellens tendens til mutasjoner, inkludert onkologi;
  • predisposisjon for forskjellige sykdommer, blant dem - aterosklerose, hjerteinfarkt, koronar hjertesykdom, hypertensjon, problemer med blodpropp, psykiske lidelser;
  • prosentandelen av sannsynligheten som en arvelig sykdom, en ondartet svulst kan erklære seg selv;
  • kroppens reaksjon på visse typer medisiner, noe som gjør at legen kan velge det mest optimale behandlingsregimet;
  • DNA-spor av bakterier, virus, ormer som provoserte denne eller den sykdommen;
  • årsaker til infertilitet, sannsynligheten for komplikasjoner under graviditet;
  • patologi i fosterets utvikling;
  • årsaker til uklare symptomer (spesielt viktig i nærvær av en sjelden sykdom);
  • familiebånd.

DNA finnes i nesten alle levende celler, mens molekylets sammensetning er nesten den samme, med unntak av egg og sæd. For at resultatene skal være pålitelige, må biomaterialet leveres til laboratoriet i ønsket mengde, så det er bedre å komme til klinikken for å samle prøver. Ulike deler av menneskekroppen kan brukes til forskning. Blant dem:

  • blod;
  • spytt;
  • partikler av hud;
  • bukkalt epitel (vattpinne fra innsiden av kinnet);
  • hår;
  • negler;
  • et stykke kroppsvev;
  • sperm;
  • ørevoks;
  • snørr;
  • spontanabort;
  • avføring.

Dataene som ble innhentet under studien blir lagt inn i det genetiske passet i form av en viss kombinasjon av tall eller bokstaver som enhver genetiker kan tyde. Dokumentet inneholder informasjon samlet inn fra 19 DNA-nettsteder (loci). Dette er ikke all informasjonen som kan fås under analysen. Likevel er det nok av dem til å identifisere en person, for å få et helhetsbilde av helsetilstanden hans..

Imidlertid er det ett forbehold. Selv om kunnskap om kromosomproblemer kan bidra til å forutsi sannsynligheten for å utvikle en sykdom, spiller miljøet en viktig rolle. Økologi, klima, daglengde, sollys, livsstil og andre faktorer spiller en enorm rolle i utviklingen av menneskekroppen, kan forårsake endringer i vev og celler i både positive og negative retninger..

Prinsipp og forskningsmetoder

Studien av prøven som ble tatt, blir utført ved bruk av en spesiell enhet, en sequenser, som avkoder DNA-sekvensen. Et stort antall prøver kan analyseres på ett forsøk, men jo mer materiale som settes i instrumentet, desto mindre er testnøyaktigheten. Av denne grunn må du kontakte et anerkjent laboratorium for analyse, som ikke sparer på kvalitet ved å øke mengden materiale som undersøkes. I slike tilfeller er det bedre å ikke skynde seg, være tålmodig, vente på din tur. DNA-avkoding tar omtrent to uker.

Det er forskjellige metoder for genetisk analyse av blod. Blant dem:

  • Hybridologisk metode. Tilbyr for undersøkelse av arvelige egenskaper ved en organisme ved å krysse den med en beslektet form og ytterligere analyse av egenskapene til avkommet. Metoden er basert på rekombinasjon, der det utveksles genetiske materialer ved å kombinere og bryte forskjellige molekyler.
  • Genealogiske. Designet for sammenstilling og analyse av stamtavlen. Fokusert på letingen etter et spesifikt trekk (inkludert sykdom) og vurdere utseendet i fremtidige generasjoner.
  • Tvillingmetode. Tvillingers genotype og fenotype studeres for å bestemme påvirkning av miljøet i utviklingen av forskjellige egenskaper..
  • Metoder for hybridisering (fusjon med hverandre) av somatiske celler for å få kloner fra dem. Hybrider mister noen kromosomer, som bestemmer tilstedeværelsen av genet. Metoden er egnet for å påvise genmutasjoner, en tendens til onkologi, studere metabolske prosesser i en celle.
  • Hybridisering av enkeltstrengede nukleinsyrer til ett molekyl. Metoden bestemmer graden av komplementaritet i interaksjonen mellom strenger, som er en forutsetning for syntesen av DNA og RNA. Finner ønsket gen eller patogen fra tusenvis av andre, selv om det bare befinner seg i noen få celler i menneskekroppen.
  • Analyse av transgene og kimære organismer. Målet med studien om genetisk kompatibilitet av vev og organtransplantasjon, brukt i onkologi for å studere arten av kreftutvikling.
  • Cytogenetisk. Målet med å studere kromosomer for å bestemme avvik hos dem. Studien ble utført under et mikroskop.
  • Biokjemisk screening. Blodprøve av en gravid kvinne for å bestemme fosteret med alvorlige kromosomavvik. Hormoner som sirkulerer i mors blodomløp blir studert.
  • Genomisk hybridisering på chips. Det utføres ved hjelp av FISH eller CGH-metoden. Test- og referanseprøvene blir sammenlignet, hvoretter dataprogrammet analyserer dataene og gir resultatet. Metoden brukes ofte til embryobiopsi, før kunstig befruktning.

Metoden for mikrochipteknologier er populær. Teknologien er basert på DNA-hybridisering. Ved hjelp av metoden kan du utføre en parametrisk studie av et stort antall gener når du studerer et lite område av kildematerialet. Teknologien er mye brukt for å oppdage enkle nukleotidpolymorfismer - forskjeller i en DNA-sekvens av ett nukleotid i genomet mellom homologe kromosomer..

En annen forskningsmetode er polymerasekjedereaksjon (PCR) -metoden, basert på gjentatt kopiering under kunstige forhold av en viss del av DNA ved bruk av enzymer. Metoden oppdager et farlig smittestoff umiddelbart etter infeksjon, år før de første symptomene på sykdommen dukker opp. PCR brukes i kriminologi for å lage "genetiske fingeravtrykk", etablere farskap, for å velge en behandlingsmetode.

Genetikk er en vitenskap som utvikler seg, derfor forskes det i et stort antall retninger. De mest kjente typene av genetisk analyse er:

  • Prenatal diagnostikk - rettet mot å oppdage patologien til barnet i stadiet av intrauterin utvikling. Oppdager rettidig Edwards, Down, Patau syndromer, hjerteproblemer.
  • Genetisk analyse av det nyfødte (nyfødt screening). Bestemmer kromosomavvik i de første dagene av babyens liv, slik at du kan iverksette rettidige tiltak for å eliminere sykdommen.
  • Fastsettelse av slektskap og farskap. Når du undersøker en prøve, skal babyen og hans foreldre ha samsvarende områder. Jo flere kamper, jo høyere er slektskap.
  • Farmakokinetikk. Pasientens respons på medisiner blir studert.
  • Forskning på arvelige patologier.
  • Test for mottakelighet for arvelige sykdommer.
  • Infertilitetsdiagnostikk.

Når en genetisk blodprøve blir utført

Det vanligste biomaterialet for testen er venøst ​​blod. Alle som er interessert i informasjon som er lagret i genene hans, hvilke sykdommer han har arvet eller kan gi videre til avkom, kan bestille en studie. Medisinske indikasjoner for forskning er:

  • symptomer på en sykdom med ukjent opprinnelse;
  • behovet for å bestemme et behandlingsregime;
  • søke etter spor av bakteriell DNA i tilfelle mistanke om virusinfeksjon;
  • bestemmelse av en alvorlig arvelig patologi for å iverksette rettidige tiltak for å forebygge sykdommer basert på resultatene av analysen;
  • graviditet etter 35 år;
  • moren misbruker alkohol, røyker, ble utsatt for røntgenbilder under graviditet;
  • tilfeller av fødsel av døde barn, hyppige spontanaborter;
  • slektskap og farskapstest.

Analyse for genetikk

Genetisk testing er valgfri, men den kan brukes til å kontrollere situasjonen. En rettidig analyse for genetiske sykdommer hjelper til med å forhindre utvikling av patologi, å oppdage den i tide, til å planlegge graviditet riktig, for å forutsi barnets utseende, karakter, psyke. Mange problemer og mistanker kan unngås takket være testen for å etablere familiebånd..

Under graviditet

Når kvinner venter baby, får de tilbud om en test som avgjør om fosteret har kromosomavvik. Blod tas fra en blodåre. Diagnostikk innebærer å måle følgende indikatorer i forskjellige stadier av graviditeten:

  • Hormonet hCG (korionisk gonadotropin). Dette stoffet begynner å produsere morkaken rett etter dannelsen. I første trimester av svangerskapet øker blodnivået i en kvinnes blod eksponentielt. Et økt nivå av hCG kan signalisere flere svangerskap, Downs syndrom, ektopisk eller falsk graviditet og onkologi. Indikatorer under det normale indikerer sannsynligheten for fosterdød, forsinket fosterutvikling, ektopisk graviditet, sannsynligheten for spontanabort, kronisk placentale insuffisiens.
  • Alpha-fetoprotein (AFP) protein. Det ble dannet under fosterutviklingen, og er ansvarlig for overføring av stoffer med lav molekylvekt fra mors vev til barnet. Forhøyede AFP-nivåer kan indikere tvillinger, føtal levernekrose, nyreproblemer, navlebråkk hos en baby, problemer med utviklingen av nevralrøret. En redusert mengde advarer om muligheten for Downs syndrom, forsinket utvikling eller død av fosteret, trusselen om spontanabort, falsk graviditet.
  • Hormonet til ukonjugert estriol (mE3). Produserer binyrene til fosteret. Overgår normen er en markør for kromosomale patologier, som indikerer et brudd på metabolismen av steroider, medfødte binyresykdommer (hyperplasi, insuffisiens).
  • Plasmaprotein A (PAPP-A). Produserer morkaken og desidua, som er fosterets nærende og beskyttende lag. Ansvarlig for undertrykkelse av mors immunitet i forhold til babyen, påvirker utviklingen av blodkar. En økt mengde indikerer muligheten for Downs syndrom, trusselen om spontanabort, føtal død. Redusert med trisometri i 21,13 eller 18 par kromosomer. Er en markør for fosterets kromosomavvik.

Ved avvik fra normen kreves tilleggsundersøkelser. Blant dem er studiet av mors blod for kromosomavvik, tilstedeværelsen av mutante celler. En av metodene innebærer isolering av embryonale blodceller i mors blod, takket være hvilket det skapes et kromosomkart over barnets gener. Denne metoden kan fullstendig erstatte invasive metoder for å studere fosteravvik..

Av fosteret

En genetisk studie av fosteret i seg selv gjøres bare i ekstreme tilfeller, siden det gir mulighet for å samle celler ved hjelp av en punktering (invasive metoder). Det vil si at det blir laget en punktering i livmoren og bukhulen, hvoretter biomaterialet blir tatt fra fosteret for undersøkelse ved hjelp av et spesielt spill. DNA-analyse av barnet bestemmer Down, Patau, Edwars syndromer og andre kromosomale abnormiteter. Det er vanlig å skille følgende typer undersøkelser:

  • Fostervannsprøve - studiet av fosterfarvann.
  • Placentocentesis - tilstanden til morkaken studeres, bestemmer risikoen for konsekvensene av smittsomme sykdommer som moren led under graviditeten. Prosedyren gjøres fra 13 til 27 uker.
  • Chorionisk biopsi som morkaken er dannet fra
  • Cordocentesis. Ved hjelp av en punktering i den 18. svangerskapsuken tas navlestrengsblod (ledning) blod fra moren for undersøkelse.

En genetisk test er relevant for polyhydramnios, en tilstand der fostervannet i fostervannet overskrider normen. Dette fører til forstyrrelser i utviklingen av sentralnervesystemet, mage-tarmkanalen, fosterdød. Blant årsakene til denne tilstanden er diabetes mellitus, nyre- og hjerteproblemer, smittsomme sykdommer og kromosomale lidelser. I dette tilfellet, ved å bruke en punktering, tas en prøve fostervann for analyse og undersøkes for tilstedeværelse av kromosomale abnormiteter, arvelige sykdommer, smittsomme patogener.

For trombofili

Årsaken til venøs trombose er en genetisk eller ervervet patologi av blodceller, problemer med koagulasjonssystemet. Av denne grunn får personer som viser seg å være i risiko for økt blodpropp, en genetisk test for trombofili. Disse dataene er relevante under graviditet, i fødselen trenger legene det under operasjonen, hvis pasienten har en skade med påføring av en gips eller splint.

Avkoding av den genetiske blodprøven inneholder en liste over gener som kan provosere en sykdom, tilstedeværelsen av mutasjoner. Hvis resultatene viser en tendens til å utvikle patologi, foreskrives forebyggende behandling for å forhindre komplikasjoner. I nærvær av trombofili foreskrives medikamentell terapi, kosthold, spesialregime.

Newborn

Det er veldig viktig i de første dagene av et barns liv å oppdage medfødte sykdommer provosert av genetiske avvik, før de første symptomene dukker opp, noe som kan føre til irreversible konsekvenser. Den fremtidige syke babyen avhenger i stor grad av riktig foreskrevet behandlingsregime, foreldrenes oppførsel. For dette formålet blir neonatal screening utført på fødesykehuset. For studien tas blod fra hælen til et spedbarn fra helsebarn på fjerde levedag, fra premature babyer - på den syvende. Forskningen fokuserer på å oppdage følgende sykdommer:

  • Fenylketonuri. Sykdommen er assosiert med brudd på aminosyremetabolismen. Mangel på et lite protein-kosthold forårsaker overflødig akkumulering av enzymet fenylalanin og dets giftige derivater. Dette fører til alvorlig hjerneskade, en av manifestasjonene er psykisk utviklingshemning. Er en av få arvelige patologier som kan behandles med suksess hvis det oppdages tidlig.
  • Medfødt hypotyreose. Sykdom i skjoldbruskkjertelen, preget av en redusert syntese av jodholdige hormoner. Behandlingen bør startes i de første dagene av babyens liv, ellers vil irreversible endringer i hjernens arbeid begynne. De manifesteres av slapphet, slapphet, muskelsvakhet, sent tenner og veksthemming. De er årsaken til psykisk utviklingshemning, kretinisme. Takket være rettidig diagnose og riktig behandling kan disse komplikasjonene unngås..
  • Cystisk fibrose. Patologi utløses av mutasjoner i et av genene. Det er preget av skade på luftveiene, fordøyelsessystemet, ytre sekresjonskirtler (lever, bryst, sebaceous, svettekjertler, prostata, etc.). Sykdommen kan ikke behandles, men det er mulig å stabilisere tilstanden ved hjelp av medisiner, kosthold.
  • Adrenogenital syndrom. Assosiert med en forstyrrelse i binyrebarken, som fører til et redusert nivå av hormonene kortisol og aldosteron, en økning i konsentrasjonen av androgener. Det er preget av en unormal struktur av kjønnsorganene, tidlig seksuell utvikling av barn, dvergisme. Jenter har mannlige sekundære seksuelle egenskaper, overdreven hårvekst, dårlig uttrykte melkekjertler og problemer med menstruasjonssyklusen. Sannsynligheten for infertilitet er høy. Rettidig diagnose gir en gunstig prognose for kur.
  • Galactosemia. På grunn av mutasjonen av et av generene, oppstår metabolske forstyrrelser under omdannelsen av galaktose til glukose, som er den viktigste energikilden i kroppen. Galaktosederivater akkumuleres i blodet og har en giftig effekt på hjernen, leveren, øyets linse. Symptomer på sykdommen - gulsott, forstørret lever, nektelse av å spise, lav vekt, anfall, ufrivillig bevegelse av øyebollene. Sykdommen fører til psykisk utviklingshemning, grå stær, død. Tidlig diagnose og riktig ernæring, helt uten melk, stopper utviklingen av sykdommen.

Hvis screeningen viste avvik, er det nødvendig med en blodprøve for genetiske patologier, hvis oppgave er å fastslå arten av skadene på kromosomer, tilleggsundersøkelser. Ved adrenogenitalt syndrom blir navlestrengsblod undersøkt for nyfødt 17-a-hydroksyprogesteron. Hvis mistanke om cystisk fibrose utføres, utføres en immunoreaktiv trypsintest.

For en predisposisjon for sykdom

Ved hjelp av moderne teknologi kan 97% av nukleotidsekvensen til det menneskelige kromosomet dekrypteres, takket være det det er mulig å få tak i den viktigste informasjonen om mottakeligheten for sykdom. Blant dem:

  • en blodprøve for mottakelighet for kreft;
  • kardiovaskulære patologier (iskemi, hypertensjon, hjerteinfarkt, åreforkalkning);
  • diabetes;
  • bronkitt astma;
  • psykiske avvik.
  • trombose;
  • patologi i skjoldbruskkjertelen;
  • lungeproblemer;
  • osteoporose;
  • sykdommer i fordøyelsessystemet.

En blodprøve for genetiske sykdommer brukes i praksis av leger som er involvert i prediktiv medisin. Dette er navnet på en bransje som, når du velger medisinske prosedyrer, styres av informasjonen som er innhentet under studiet av DNA om disponering for sykdommer. Leger for prediktiv medisin analyserer all mottatt informasjon og gir detaljerte anbefalinger, og følger de du kan unngå utvikling av patologi.

Dette kan være en diett, viss fysisk aktivitet, ta medisiner, i noen tilfeller, kirurgi. Det er veldig viktig å unngå faktorer som gir drivkraft til utviklingen av patologi: mange sykdommer utvikler seg på grunn av et sammenstøt av arvelig disposisjon med ugunstige miljøfaktorer og dårlige vaner. Av denne grunn er en positiv genetisk blodprøve for kreft ennå ikke en diagnose, men krever konstant overvåking av pasienten og legen..

For farskap

Genetisk blodprøving kan brukes til å bestemme graden av forhold. Det arvelige materialet arves av barnet fra mor og far, derfor må det være overlappende områder i genene hans og i genene til en person som ønsker å bestemme et forhold til ham. Jo mer identiske soner som er funnet, jo større er sannsynligheten for forhold.

For nøyaktigheten av resultatene er det bedre å sammenligne biomaterialet til mor, far og barn, men i noen tilfeller kan du slippe med dataene fra bare en av foreldrene som vil finne ut om det er barnet hans. Å etablere slektskap tar tid ettersom det krever flere sammenligninger. Nøyaktigheten av laboratorieanalysen er 99%, så dataene kan brukes i retten.

Hvordan forberede deg på en genetisk blodprøve

En blodprøve for analyse tas fra en blodåre når som helst på dagen, men helst om morgenen. Biomaterialet blir overlevert på tom mage: tiden mellom måltidet og prøvetaking av biomaterialet skal være minst åtte timer. To til tre dager før studien bør du nekte krydret, fet, peppig mat. På prosedyredagen kan du bare drikke vanlig ikke-kullsyreholdig vann. To til tre uker før du donerer blod, bør du slutte å bruke alkoholholdige drikker, medisiner, medisiner. Hvis medisiner er nødvendig, må du varsle legen din.

Røyking er uønsket på innsamlingsdagen. Det er bedre for kvinner å donere blod for analyse midt i menstruasjonssyklusen, siden hormonelle forandringer skjer under menstruasjonen, noe som kan forvrenge påliteligheten av resultatene. Dagen før studien skal man unngå anstrengelse og trening. På dagen for levering av biomaterialet, må til og med lading forlates. Trening får blod til å renne raskere, akselererer kjemiske reaksjoner, noe som kan skje resultater.

Avkoding av resultatene

Resultatene ble sammenlignet med referanseprøver. Basert på fraværet eller tilstedeværelsen av de ønskede gener, tilstedeværelsen av forandringer eller mutasjoner i dem, gjør genetikeren en konklusjon om tilstanden til kromosomene og legger inn resultatene i det genetiske passet. Etter det vurderer legen risikoen for utvikling eller tilstedeværelse av en bestemt sykdom og kommer med anbefalinger som tar sikte på å forhindre eller eliminere sykdommen.

Hvis en farskapstest ble utført, i tilfelle av et positivt resultat, gir genetikeren en konklusjon med en sannsynlighet på 99,9%. Slike tall forklares med det faktum at en far alltid kan ha en tvillingbror, som har et nesten identisk sett med kromosomer. I praksis skjer dette ekstremt sjelden, men situasjonen kan ikke utelukkes. Hvis mannen ikke er far til barnet, er resultatet kategorisk - 100%.

En genetisk blodprøve kan gjøres i mange medisinske sentre i Moskva og Moskva-regionen. Full genetisk testing kan bestilles. Gjennomsnittlig kostnad for genetisk analyse for menn og gutter varierer fra 80 til 85 tusen rubler, for kvinner - fra 72 til 75 tusen rubler. En test rettet mot å finne en spesifikk sykdom vil koste mindre:

  • kvinnelig infertilitet og komplikasjoner av graviditet: 25 tusen rubler;
  • tendens til trombose under graviditet: 2,3 - 2,6 tusen rubler;
  • trombosetendentest (utvidet panel): 7,5 - 8 tusen rubler;
  • trombotisk tendenstest (forkortet panel): 2,5 - 3 tusen rubler;
  • arvelige tilfeller av bryst- og / eller eggstokkreft, når du analyserer to gener - 4000 rubler, fire gener - 9 tusen rubler.
  • genetiske årsaker til mannlig infertilitet: 15-16 tusen rubler;
  • arvelig disposisjon for type 1 diabetes mellitus: 6 tusen rubler;
  • hjerteinfarkt: 8-9 tusen rubler;
  • farskapstest: 9 tusen.