Hoved
Forebygging

Metoder for genetiske studier av blodprøver

Hvor nøyaktig er avkodingen av DNA-genomet, og kan du stole på det? Hvilke typer tester kan det moderne markedet for medisinske tjenester tilby? Hvorfor vil en vanlig person ha behov for dette, og hva er bruken av det? Analyse, DNA, avkoding: vi vil prøve å svare på disse og andre spørsmål i detalj i denne artikkelen.

DNA-ekspertise: definisjon og beskrivelse

DNA-undersøkelse er identifikasjonen av de individuelle egenskapene til menneskekroppen ved å avkode dens genetiske kode. I dag tilbyr markedet for DNA-testtjenester flere grunnleggende tester som er mye brukt innen medisin, sport og rettsmedisin:

  • Test for å etablere farskap og forhold, som sådan.
  • Forutsetninger og kontraindikasjoner i idrett.
  • Diagnostikk av virale og infeksjonssykdommer på et tidlig inkubasjonsfase lar deg bestemme tilstedeværelsen av infeksjon selv om det bare er ett molekyl i prøven. (Når sykdommen ikke manifesterer seg på noen måte og det ikke er mulig å identifisere den på noen annen måte).
  • Diagnostikk av arvelige sykdommer, disponering for sykdommer og identifisering av allergiske reaksjoner.
  • Detaljert analyse av nasjonalitet og alle etniske grupper i slekten.
  • Å bestemme en persons personlighet ved hjelp av DNA

Hvordan DNA-testresultater dekodes

DNA-test, avkoding og genomundersøkelse finner sted i flere hovedstadier:

  1. Forskere isolerer celler av interesse. På dette stadiet er det mulig å bestemme tilstedeværelsen av infeksjoner og virus, selv om innholdet av fremmed DNA i prøven er minimalt..
  2. Syntese (reproduksjon) av isolerte celler ved polymerasekjedereaksjon. Det er takket være denne metoden at en detaljert studie av den genetiske koden kan utføres med en minimumsmengde biomateriale for forskning..
  3. Sekvensering. Bestemmelse av nukleotid- og aminosyresekvensen til DNA. På dette stadiet isoleres enten spesifikke områder med deoksyribonukleinsyre for en dypere analyse, eller hele kjeden, hvis en omfattende studie er nødvendig. Disse områdene er så små at de må farves med en spesiell lysstoffrør for å lette studiet..
  4. Avkoding av resultatene. En kompetent spesialist utarbeider en detaljert rapport om resultatene av studien og anbefalinger om den, om nødvendig.

Test pålitelighet

DNA-testing er en høypresisjonsteknikk for å studere mikrokosmos av en organisme og mikroprosesser i den. Avkodingen av testen er basert på den genetiske basen, som mange verdensforskere og institusjoner jobber med å etterfylle. Det er foreløpig ingen mer nøyaktige diagnostiske metoder i området som tilbyr forskjellige testalternativer.

På farskap: indeks

DNA-testing for farskap er en av de mest kjente studiene i samfunnet, noe som forårsaker den største offentlige responsen. Resultatene fra en slik studie har rettskraft og er et tilstrekkelig grunnlag for å fatte en avgjørelse i retten. Hva er essensen av testing?

Utvilsomt er det mange som vet at den menneskelige DNA-heliksen har en dobbel struktur. Så, barnet låner en del av genotypen fra moren, og en del av faren. Sammenligning av alleler (forskjellige former av samme gen) mellom barnet og faren (og i noen tilfeller moren) kan bekrefte sannsynligheten for farskap med en nøyaktighet på 99,99%. Det antas at et 100% resultat ikke er mulig, siden det alltid er en mulighet for at en potensiell far har en tvilling. Farskap nektes absolutt.

Den viktigste indikatoren som forholdet beregnes på, kalles "farskap indeksen". Uten å fordype komplekse termer, generelt sett, er dette en indikator på hvor like allelene til barnet og den potensielle faren er i forskjellige områder av genkoden..

For å standardisere resultatene og ekskludere mulige feil ved avkoding av farskapstesten, har International Organisation for Human Identification etablert følgende terskelverdier for å bestemme farskap:

  1. 99,75 - 99,99% fullt utprøvd farskap
  2. 99 - 99,7% høy sannsynlighet for forhold
  3. 95 - 98,5 farskap er ikke ekskludert, men heller ikke bevist
  4. 90 - 94,5 lav sannsynlighet for familieforbindelse

slektskap

I løpet av de siste årene har tester for å bestemme nasjonalitet blitt stadig mer populære. Og dette handler ikke bare om ønsket fra folk om selvidentifikasjon: noen trenger det for å flytte til et annet land og få statsborgerskap, og noen ønsker å gjenopprette familietreet og ha en ide om sine forfedre.

Resultatene er ofte overraskende og har lite å gjøre med det klienten forestilte seg før han mottok dem. Noen ganger er forskningsresultater slik at de fullstendig kan endre en persons holdning til andre nasjoner, og utvide forståelsen for det dype forholdet mellom alle mennesker..

Testing kan også utføres uten samtykke fra den testede personen og gi ham resultatene som en original gave.

Medfødte sykdommer

Rettidig forskning for medfødte sykdommer og disponering for dem kan bidra til å unngå mange risikoer og forlenge livet ditt. Advarslet er underarmet. Og dette preger alle fordelene ved en slik analyse. I dag er spesialister i stand til å identifisere opptil 6000 forskjellige viruser og infeksjoner, samt bestemme den genetiske disposisjonen til de farligste sykdommene i vår tid..

Forskningskostnad

Hvor mye koster en DNA-test? Kostnadene for testing, så vel som tidspunktet for implementeringen, avhenger av mange faktorer: fra selve testtypen til volumet av dekrypterte data (dekrypteringspris) og prispolitikken til et bestemt laboratorium. Faktisk legger prisen seg til på samme måte som tidspunktet for forskningen, som er beskrevet senere i denne artikkelen. I gjennomsnitt kan prisen variere fra flere til titusenvis av rubler.

Hvem betaler

Til dags dato, i Russland er det ingen statlige programmer, prosjekter og veldedige stiftelser som kan betale for DNA-analyse for deg. Den eneste muligheten oppstår hvis retten selv bestemmer at det er nødvendig å oppføre den. I dette tilfellet betales analysen fra det regionale budsjettet..

timing

Tidspunktet for forskning og oppnå et ferdig resultat, avhenger av flere faktorer, og forhandles individuelt:

  1. Omfanget av forskning kan starte fra et enkelt søk etter infeksjon i en bioprøve, deretter en omfattende studie av hele genomet. Følgelig kan arbeidsvilkårene variere..
  2. Tidspunktet for resultatene kan påvirkes av tilstedeværelsen av en klinikk med eget laboratorium utstyrt med alt nødvendig utstyr, eller den bestiller analysen fra et annet laboratorium. Når du bestiller en DNA-test i vår klinikk, er det ingen problemer med laboratoriet og utstyret - vårt laboratorium er utstyrt med den nyeste teknologien.
  3. Arbeidsmengden til laboratoriet og spesialistene kan også påvirke tidspunktet for å oppnå resultatet..

I gjennomsnitt tar det 3-4 uker å forske og forme det til et ferdig dokument med alle tilhørende anbefalinger. Avhengig av faktorene ovenfor forhandles de nøyaktige vilkårene individuelt.

Hva som trengs for analyse

Testing kan gjøres på en hvilken som helst prøve av menneskelig vev, men den enkleste og vanligste måten å skaffe biomateriale til forskning er å samle spytt i klientens munn. Gjerdet kan du lage selv hjemme ved hjelp av en vanlig bomullspinne. For å unngå mulige feil i analysen er det nødvendig å observere steriliteten til prøven: det er best å ta en ny bomullspinne for å samle spytt fra en nypakket pakke, konvolutten for sending og lagring av prøven skal ikke være plast eller med plastinnsatser.

Fremgangsmåte

Analyseprosedyren som er bestilt i vår klinikk, foregår under den aktuelle lisensen i et sterilt laboratorium utstyrt med den nyeste teknologien. Laboratoriet vårt ble åpnet relativt nylig (i 2018) og tilbyr de mest moderne DNA-testtjenestene som er tilgjengelige i dag for global praksis.

dekoding

Den lengste perioden fra den totale tiden brukt på testing er avkoding av resultatene. Siden vi snakker om studiet av mikrostrukturer, som allerede kompliserer prosessen med å studere prøven, blir gener av interesse for leger farget med lysstoffmaling, og deretter bestrålet med en rettet laserstråle - og dermed oppnår de et mer eller mindre tydelig og skillelig bilde. Avhengig av selve testen blir generene sammenlignet med standardene i databasen, og basert på likhetene og forskjellene trekkes endelige konklusjoner og anbefalinger blir gjort.

Er det mulig å påvirke resultatet

Selv teoretisk er det å falske resultatene av DNA-analyse veldig, veldig vanskelig. Hvis vi antar at noen klarte å bestikke en ansatt i laboratoriet, kan en slik substitusjon bare gjøres i samarbeid med hele forskningsdeltakerne - hele analyseprosedyren er dokumentert og fotografert, og foregår under tilsyn av en autorisert person.

Hvis det likevel er mistanke om usikkerheten til analyseresultatene, kan du alltid kreve en ny studie i det samme eller i et annet laboratorium. I tilfelle at substitusjonen av resultatene blir bekreftet, vil overgripere av slike ikke bare pådra seg straffskyld, men vil også måtte kompensere for alle kostnader forbundet med bekreftelsen..

I henhold til det mest utrolige scenariet tester israelske forskere en teknikk for å syntetisere en kunstig DNA-kjede, men dette er ennå ikke en ferdig og veldig kostbar teknologi. Og for å bruke den, må du ha tilgang til banken til alle studerte gener, noe som ikke er tilfelle for en vanlig medisinsk institusjon.

I denne forbindelse, og på grunn av den høye nøyaktigheten av DNA-testresultatene, er testing den eneste måten å bevise farskap, eller dets fravær i retten. For øyeblikket gir ikke staten en gratis mulighet til å foreta en farskapsanalyse, men i tilfeller der domstolen i løpet av rettsforhandlinger bestemte behovet for studien, innbetales betalingen i domstolskostnadene og dekkes fra regionbudsjettet.

Kan testen være feil

Underlagt alle standarder for innsamling og testing, er sannsynligheten for en testfeil ekskludert. I sjeldne tilfeller kan resultatene av en farskapstest vise seg å være feilaktige hvis den potensielle faren har en nær slektning (for eksempel en bror) - slike detaljer må formidles av en spesialist før testing. I andre tilfeller kan det oppstå en feil på grunn av forurensning eller erstatning av biomateriale.

Dekryptering av "hemostase-mutasjoner" eller genetiske polymorfismer av hemostasesystemet

Hva er arvelig trombofili
Arvelig (genetisk) trombofili er en forstyrrelse av blodegenskaper ("hemostase-systemmutasjoner") og vaskulær struktur forårsaket av genetiske defekter. Genetisk trombofili blir arvet fra en av foreldrene eller begge deler. Genet kan være ett eller flere. Vogn kan manifestere seg i barndommen, under graviditeten, mens du tar p-piller, gjennom hele livet eller aldri.

Hvordan mutasjoner fungerer?
Det er identifisert mange gener som er på en eller annen måte assosiert med blodpropp. Ved mutasjoner i noen gener kan risikoen for trombose, hjerte- og karsykdommer, spontanabort, komplikasjoner i sen graviditet øke. Og mutasjoner i andre gener fungerer omvendt, reduserer blodpropp, reduserer sannsynligheten for trombose. Den tredje gruppen av gener påvirker ikke selve blodproppene, men hvordan kroppen vil oppfatte medisiner.
Mutasjoner i genene i det hemostatiske systemet manifesteres med ulik styrke. Det er de mest betydningsfulle og "farlige", for eksempel protrombinmutasjonen eller Leiden-mutasjonen. Og hvis slike, som i seg selv ikke gir en uttalt effekt, men forbedrer effekten av hverandre eller de viktigste mutasjonene.

Når en gynekolog forskriver en analyse for mutasjoner i det hemostatiske systemet
Polymorfisme av hemostasegener er foreskrevet av en gynekolog i fire hovedtilfeller - spontanabort, forberedelse til IVF, komplikasjoner til graviditet, prevensjonsplanlegging.

Hva polymorfismer gir opp?
Siden forskjellige mutasjoner kan opptre sammen, forbedre hverandres handling, for å forstå bildet og identifisere årsaken, er det bedre å ta en full testblokk.

Omfattende undersøkelse: Polymorfisme av gener i hemostasesystemet og folatmetabolisme, fullstendig undersøkelse, 12 indikatorer. Genetiske polymorfismer assosiert med risikoen for trombofili og folat metabolisme lidelser.

F2 gen - protrombin (blodkoagulasjonsfaktor II), koder for forløperen til trombin.
Gen F5 - proaccelerin (faktor V i blodkoagulasjon), koder for en proteinkofaktor i dannelsen av trombin og s protrombin.
MTHFR-gen (metylentetrahydrofolatreduktase).
PAI1-gen - serpin (vevsplasminogenaktivatorantagonist)
FGB-gen - fibrinogen (blodkoagulasjonsfaktor I).
F7 gen - proconvertin eller convertin (koagulasjonsfaktor VII i blodkoagulasjon).
Gen F13A1 - fibrinase (faktor XIII av blodkoagulasjon).
ITGA2-gen - α-integrin (blodplate-reseptor for kollagen).
ITGB3-gen - integrin (GpIIIa) (blodplate-fibrinogenreseptor, eller blodplate-glykoprotein IIIa).
MTR-genet (B12-avhengig metioninsyntase) koder for aminosyresekvensen til enzymet metioninsyntase, en av nøkkelenzymene i metionintabolismen.
MTHFR-gen (metylentetrahydrofolatreduktase).

En slik undersøkelse kan raskt bestås på laboratoriet på CIR-klinikken, som spesialiserer seg på blodkoagulasjonsproblemer, hemostasiologi, og en ekstra rabatt er gyldig når du betaler gjennom en nettbutikk, se http://www.cirlab.ru/price/143621/

Hvordan dekode mutasjonstester

Litt om genetikk. I menneskekroppen er det 46 kromosomer, 22 par såkalte autosomer og 1 par sexkromosomer: en kvinne har to X-kromosomer (XX), en mann har X og Y.

Av paret kommer det ene kromosomet fra mamma, og det andre fra pappa.

I kromosomet skilles gener - deler av kromosomet som har integrert informasjon. Hvert kromosom har sitt eget sett med gener som ligger på de samme stedene. I sammenkoblede kromosomer er de samme genene lokalisert ett sted, for eksempel genet for samme protrombin. Men siden kromosomer kommer fra forskjellige foreldre, kan genvarianter være forskjellige. For eksempel fra min mor det vanlige protrombingenet, og fra min far - med en mutasjon som øker risikoen for trombose. Dette kalles genvarianter eller polymorfisme. Hvis en person har de samme variantene på begge kromosomene, kalles dette homozygositet, om forskjellig, heterozygositet.

For øvrig indikerte jeg spesifikt at en mann har forskjellige kjønnskromosomer. Dette betyr at informasjon fra X- og Y-kromosomet i en mann blir presentert i en kopi.!

Eksempel på analyseutskrift

En Leiden-mutasjon er en tilstand når ett lite "stykke" av genet - guanin - i genet for faktor V i blodkoagulasjon erstattes av et annet - adenin, på plass nummer 1691. Denne endringen fører til det faktum at i proteinet som er kodet av dette genet, en aminosyre (en strukturell proteinenhet) erstattes av en annen (arginin for glutamin).

Riktig registrering av denne genvarianten kan være som følger: G1691A (substitusjon av guanin med adenin); Arg506Gln (erstatte arginin med glutamin) eller R506Q (R er enbokstavsbetegnelsen for arginin, Q er enbokstavsbetegnelsen for glutamin). Når du utfører en analyse for genpolymorfismer, blir begge genene undersøkt for å finne den ønskede polymorfismen (mutasjon).

Alternativer for konklusjoner om dette genet:

G / G - det vil si at i begge varianter av guaningenene er det ingen erstatning, det vil si en variant av genet uten Leiden-mutasjonen

G / A - i den ene varianten er det en polymorfisme som kalles Leiden-mutasjonen, og i den andre ikke (generozygote)

A / A - polymorfisme G1691A ble funnet i begge genvarianter

Dette er en av de "farlige" mutasjonene som forekommer hos omtrent 2 av 100 mennesker.

For eksempel er en variant av koagulasjonsfaktor V-genet kalt Leiden-mutasjonen assosiert med trombofili (en tendens til å utvikle trombose). Trombose utvikler seg i nærvær av ytterligere risikofaktorer: tar hormonelle prevensjonsmidler (risikoen for trombose øker 6-9 ganger), tilstedeværelsen av andre mutasjoner, tilstedeværelsen av noen autoantistoffer, en økning i konsentrasjonen av homocystein, røyking.

I nærvær av en mutasjon, selv i en kopi av genet, øker risikoen for venøs trombose i de nedre ekstremiteter, lungeemboli, trombose av cerebrale kar, arteriell trombose i ung alder..

Hos pasienter med Leiden-mutasjonen er tilbakevendende spontanabort, sene komplikasjoner av graviditet, forsinket fosterutvikling, placentale insuffisiens mulig.

3 indikasjoner for forskrivning av en genetisk blodprøve

Det er mange sykdommer som er arvelige i naturen, det vil si at de overføres fra foreldre til en baby med gener som har et "sammenbrudd". Spontane "sammenbrudd" i genetisk materiale under påvirkning av ugunstige faktorer er også mulig. En genetisk blodprøve vil bidra til å oppdage feilen. Nedenfor vil det bli beskrevet hva det er, hvor mye koster en genetisk analyse, i hvilke tilfeller det kan være behov for det.

Hva er genetisk analyse?

Genetisk forskning lar deg se inni menneskets genom, studere genene. Et gen er en sekvens av nukleotider som bærer informasjon, for eksempel om strukturen til et protein. Endring av denne sekvensen fører til feil dannelse av proteinmolekyler og polypeptider. Dette gjenspeiles videre hos pasienten.

Siden det er nødvendig å studere sekvensen i et gen, er det nødvendig med spesielle teknologier som kan gjøre dette. Det genetiske laboratoriet er et spesialisert sted der det er alle apparater og instrumenter som er nødvendige for analyse. Et slikt laboratorium kan finnes i en spesiell institusjon kalt et senter for genetisk forskning..

Hvilke teknologier gir genetisk forskning?

Molekylærgenetiske teknikker lar legen se nærmere på det menneskelige genomet. Slike metoder kan være:

  • hybridisering FISK, CISH;
  • sekvensering - bestemmelse av sekvensen til nukleotider i en nukleinsyrekjede;
  • polymerasekjedereaksjon - letingen etter et spesifikt fragment av nukleinsyre, multippel reproduksjon, deretter deteksjon ved forskjellige metoder og andre..

Den vanligste bruken i laboratorier er polymerasekjedereaksjon (PCR).

Hvilke sykdommer kan oppdages ved genetisk forskning?

Undersøkelse under graviditet

Genetisk forskning under graviditet lar deg oppdage komplikasjoner som oppstår i fosteret, utføre karyotyping og forberede deg på graviditet.

Karyotyping er studiet av antall kromosomer og letingen etter deres strukturelle avvik. Så for eksempel kan infertilitet utvikle seg med monosomi eller trisomi på sexkromosomer, noe som forårsaker utvikling av henholdsvis Shereshevsky-Turner sykdom og Klinefelter syndrom.

Kvinner kan ha en genetisk disposisjon for spontanabort, som er forårsaket av defekter i forskjellige gener. En av de vanligste komplikasjonene under graviditet kan også være en tendens til å danne blodpropp - trombofili. Denne patologien forekommer også som et resultat av en genetisk defekt i noen enzymer..

Undersøkelse av nyfødte

Hos nyfødte kan genetisk testing påvise kromosomale og genmutasjoner.

Kromosomavvik hos barn inkluderer også en økning eller mangel på kromosomer, eller deres deler. For eksempel er det de vanligste trisomiene, det vil si at i stedet for et par kromosomer, er det tre av dem:

  • Downs syndrom - et annet kromosom er lagt til 21 par;
  • Patau syndrom - trisomi 13 par;
  • Edwards syndrom - ett kromosom til er lagt til det 18. paret, som et resultat er det 3 av dem.

Det er mange genmutasjoner som blir funnet i løpet av barndommen. De vanligste sykdommene forårsaket av genfeil hos barn er:

Disse 5 patologiene bestemmes ved fødselen. De er inkludert i den såkalte nyfødte screeningen. Det er verdt å merke seg at disse patologiene diagnostiseres hos en nyfødt ikke av genetisk forskning, men av andre enklere og raskere metoder..

Men hvis det oppdages en patologi, er det nødvendig å sende pasienten til en genetisk analyse, som har høy spesifisitet, det vil si at den vil gi et nøyaktig svar.

Fastsettelse av farskap

Genetisk forskning har også funnet veien til å bestemme farskap. Det genetiske materialet til forelderen og barnet blir sammenlignet, deretter blir det tatt en konklusjon om denne personen er en forelder eller ikke.

Forskningsmateriell

Forskningsmateriell kan være:

  • epitel fra den indre overflaten av kinnet;
  • avoksygenert blod.
Foto: https://pixabay.com/photos/laboratory-medical-medicine-hand-3827736/

Ulike analyser krever forskjellige materialer eller begge deler. Det skal ikke være vanskelig for pasienten å utlevere nødvendig materiale.

Forberedelse til testen

Materialet blir vanligvis samlet inn fra stedet der de genetiske testene blir utført. Det er så praktisk både for pasienten og laboratoriet. Alltid før du tar materialet, bør pasienten lære om forberedelsene til studien. Han kan finne ut denne informasjonen, for eksempel i sentrum for genetisk forskning.

Som regel er ikke spesiell forberedelse nødvendig, det er lov å donere blod som ikke er på tom mage. Men hver spesifikke studie har sine egne nyanser. For eksempel, når du oppdager et patogent patogen, må du vente på tiden hvis det ble tatt antibakterielle midler. Siden alle mikroorganismer vil bli ødelagt på grunn av bruk av disse medisinene, forsvinner betydningen av studien.

Resultater av genetisk analyse

Oftest kan resultatene skrive om det er funnet et avvik, om det er mutasjoner, i hvilket gen, kromosom. Vogn kan også oppdages. Dette betyr at denne pasienten ikke har noen manifestasjoner, men det er en viss sannsynlighet for patologi hos barna hans..

Hvor mye koster genetisk analyse

Genetisk forskning er en av de dyreste. Kostnaden for studien avhenger av hva som bestemmes hos pasienten, hvilke mutasjoner, ett sted eller i flere stillinger samtidig. Som regel starter prisen fra 1000 rubler og kan nå flere titusener hvis en omfattende undersøkelse blir gjennomført.

Men til tross for denne kostnaden, er denne typen forskning den mest pålitelige i sammenligning med andre metoder..

Konklusjon

Genetiske blodprøver kan oppdage endringer i kromosomer, gener hos en person, som et resultat av at forskjellige sykdommer utvikler seg. Forskningsdata brukes også til å bestemme farskap.

De krever vanligvis ingen spesiell trening. Disse studiene er utført i spesielle laboratorier ved sentre for genetisk undersøkelse av blod. Deres høye kostnader er rettferdiggjort av nøyaktigheten av resultatene..

Vi har gjort mye for å sikre at du kan lese denne artikkelen, og vi ser frem til tilbakemeldingene dine i form av en vurdering. Forfatteren vil være glad for å se at du var interessert i dette materialet. takke!