Hoved
Skrumplever

Variasjoner og trekk ved genetiske analyser

Genetisk analyse er en samling av forskjellige eksperimenter, beregninger og observasjoner, hvis formål er å bestemme arvelige egenskaper og studere genenes egenskaper. Leger anbefaler at kvinner gjennomgår analyse for genetisk kompatibilitet og analyse for genetiske sykdommer i stadiet av familieplanleggingen. Dermed er det mulig å forutsi det ufødte barns helse på forhånd, identifisere mulige arvelige sykdommer og finne måter å løse patologiproblemet på. Som regel gjennomfører kvinner i praksis en genetisk analyse under en graviditet som allerede har oppstått, på grunn av hvilken årsaken til spontanabort og medfødte misdannelser blir avslørt.

Indikasjoner for gentesting under graviditet

Genetisk analyse under graviditet må utføres i følgende tilfeller:

  • I en alder av en kvinne over 35;
  • Hvis familien til moren og faren til det ufødte barnet hadde arvelige (genetiske) sykdommer;
  • Det forrige barnet ble født med medfødte misdannelser;
  • Når en kvinne i løpet av unnfangelsen og graviditeten ble utsatt for skadelige faktorer (røntgenstråler, stråling, medisiner, alkohol, tok visse medisiner);
  • Hvis den vordende mor under graviditet har hatt en akutt virusinfeksjon (ARVI, influensa, toksoplasmose, røde hunder);
  • Hvis en kvinne tidligere har hatt spontanaborter eller dødfødte babyer;
  • Alle gravide kvinner i risiko, basert på ultralyd og biokjemiske blodprøver.

En gynekolog som overvåker graviditet vil definitivt forskrive en kvinne en analyse for genetisk kompatibilitet og en analyse for genetiske sykdommer hvis hun tilhører den såkalte risikogruppen. Dette er over 35 år gammel, da risikoen for å utvikle mutasjoner og misdannelser av foster øker kraftig. For å unngå de ubehagelige konsekvensene av sen graviditet og andre risikofaktorer oppført ovenfor, må en kvinne testes for genetisk kompatibilitet og analyse for genetiske sykdommer.

Hva er genetisk analyse for?

Hovedområdene i laboratorieforskning basert på genetiske analysemetoder er som følger:

1. Analyse av genetisk kompatibilitet, som bestemmer farskap, morsrollen og annen konsanguinitet;

2. Identifisering av genetisk disponering for vanlige sykdommer;

3. Identifisering av smittestoffer;

4. Dannelse av det genetiske passet til individet.

Den genetiske kompatibilitetstesten kalles også DNA-analyse eller farskapstest. For implementering av dette er ingen medisinske indikasjoner nødvendig, og en genetisk kompatibilitetsanalyse blir utført på en privat måte på forespørsel fra foreldrene. Ofte brukes denne typen forskning i skilsmisse, deling av eiendom og annen rettstvist. Du kan bestemme graden av slektskap til et barn selv før fødsel, under graviditet..

En analyse for genetiske sykdommer gir et 100% resultat og kan avsløre et barns disposisjon for følgende potensielle helseproblemer:

  • Hjerteinfarkt;
  • Arteriell hypertensjon;
  • trombose;
  • osteoporose;
  • Sykdommer i mage-tarmkanalen;
  • Bronchopulmonary patologier;
  • diabetes;
  • Sykdommer i skjoldbruskkjertelen.

Etter å ha gjort en genetisk analyse under graviditet i tide, og ved å identifisere brudd, kan du påvirke fosterets trygge bæring og korrigere helsen til det ufødte barnet.

Alle vet at det er infeksjoner som ikke kan oppdages ved bruk av tradisjonelle diagnoseformer som rutinemessig brukes i prosessen med å overvåke graviditet. Metoder for genetisk analyse gjør det mulig å raskt oppdage DNA fra smittsomme patogener i kroppen, klassifisere dem, kontrollere deres oppførsel og velge riktig behandling. Så etter å ha foretatt en analyse for genetiske sykdommer, er det mulig å identifisere slike vanlige patologier som Downs syndrom, Edwards, etc..

Konklusjonen til en ekspertgenetiker danner det genetiske passet til en person som bruker metodene for genetisk analyse. Dette er en slags kombinert DNA-analyse, som inneholder data og hans profil, det unike ved en person. Disse dataene kan gi uvurderlig hjelp til en person gjennom livet, med alle slags helseproblemer..

Genetiske analysemetoder

Tradisjonelle (ikke-invasive) metoder for genetisk analyse er:

2. Biokjemisk blodprøve.

Ultralyd av fosteret, som en metode for genetisk analyse under graviditet, utføres i en periode på 10-14 uker. Det er på dette tidspunktet patologien hos babyen kan oppdages. En blodprøve (biokjemi) begynner å bli gjort på et tidligere stadium av svangerskapet, det hjelper til med å identifisere kromosomal og arvelig (genetisk) patologi, om noen. Hvis det er mistanke, etter en tidligere genetisk analyse under graviditet, senere, i en periode på 20-24 uker, utføres en andre ultralyd av fosteret. Denne metoden for genetisk analyse lar deg identifisere mindre feil i fosterets utvikling.

Hvis mistankene blir bekreftet, blir kvinnen foreskrevet invasive metoder for genetisk analyse:

  • Fostervannsprøve (studie av fostervann);
  • Chorionisk biopsi (undersøkelse av celler som er grunnlaget for dannelsen av morkaken);
  • Morkake (en prosedyre for å identifisere konsekvensene etter en infeksjon under graviditet);
  • Cordocentesis (undersøkelse av navlestrengsblod).

Rettidig analyse for genetisk kompatibilitet og analyse for genetiske sykdommer kan identifisere rundt 400 typer patologier av 5000 mulige.

Hvordan gjøres genetisk analyse under graviditet

De viktigste metodene for genetisk analyse, ved bruk av fosterets ultralyd og biokjemiske blodprøver, er helt sikre og ufarlige metoder for både mor og barn. Ultralyd utføres gjennom magen til en gravid kvinne ved bruk av et spesielt apparat. Mye sjeldnere brukes transvaginal ultralyd (enheten settes inn i kvinnens skjede). Biokjemisk analyse utføres ved hjelp av blod fra pasienter, som er tatt fra en blodåre.

Med invasive metoder for genetisk analyse blir en kvinne introdusert i kroppen. Så under fostervannsprøve blir livmoren gjennomboret med en spesiell nål og fostervannet (fostervann) blir tatt fra det. Samtidig gjennomføres konstant overvåking ved bruk av ultralyd. Chorionisk biopsi forstås som en punktering i bukhulen til en kvinne for å ta materiale som inneholder celler som er nødvendige for studien (basen til morkaken). Noen ganger, for denne analysen, brukes innholdet i livmorhalsen. Morkaken blir vanligvis utført i andre trimester av svangerskapet under generell anestesi, da denne prosedyren anses som en hovedoperasjon. Cordocentesis er en metode for genetisk analyse under graviditet, ikke tidligere enn 18 uker. Blod fra navlestrengen tas ved punktering gjennom kvinnens livmorhulen. Samtidig gjøres det også bedøvelse.

Fant du en feil i teksten? Velg det og trykk Ctrl + Enter.

Genetisk blodprøve: avkoding

En genetisk blodprøve vil bidra til å bestemme kroppens disposisjon for arvelige sykdommer, for å finne ut om barnet er innfødt, og om kromosomavvik i fosterutviklingen. Takket være rettidig informasjon som er mottatt, kan en kvinne forhindre spontanabort, og legene kan iverksette tiltak for å forhindre utvikling av en farlig sykdom.

Hva er genetisk analyse

Enhver genetisk test involverer undersøkelsen av genene til en levende organisme. Gener er en del av DNA (deoksyribonukleinsyre) og er ansvarlige for arvelige egenskaper som overføres fra foreldre til barn. DNA registrerer hvor mye og hvilke proteiner, enzymer, aminosyrer og andre stoffer som vil bli produsert i kroppen, fra unnfangelse til død. Utseende, karakter, disposisjon for sykdommer, analytiske og kreative evner avhenger av arven fra gener. Informasjonen registrert i DNA er med på å bestemme:

  • genetiske defekter i kroppen;
  • cellens tendens til mutasjoner, inkludert onkologi;
  • predisposisjon for forskjellige sykdommer, blant dem - aterosklerose, hjerteinfarkt, koronar hjertesykdom, hypertensjon, problemer med blodpropp, psykiske lidelser;
  • prosentandelen av sannsynligheten som en arvelig sykdom, en ondartet svulst kan erklære seg selv;
  • kroppens reaksjon på visse typer medisiner, noe som gjør at legen kan velge det mest optimale behandlingsregimet;
  • DNA-spor av bakterier, virus, ormer som provoserte denne eller den sykdommen;
  • årsaker til infertilitet, sannsynligheten for komplikasjoner under graviditet;
  • patologi i fosterets utvikling;
  • årsaker til uklare symptomer (spesielt viktig i nærvær av en sjelden sykdom);
  • familiebånd.

DNA finnes i nesten alle levende celler, mens molekylets sammensetning er nesten den samme, med unntak av egg og sæd. For at resultatene skal være pålitelige, må biomaterialet leveres til laboratoriet i ønsket mengde, så det er bedre å komme til klinikken for å samle prøver. Ulike deler av menneskekroppen kan brukes til forskning. Blant dem:

  • blod;
  • spytt;
  • partikler av hud;
  • bukkalt epitel (vattpinne fra innsiden av kinnet);
  • hår;
  • negler;
  • et stykke kroppsvev;
  • sperm;
  • ørevoks;
  • snørr;
  • spontanabort;
  • avføring.

Dataene som ble innhentet under studien blir lagt inn i det genetiske passet i form av en viss kombinasjon av tall eller bokstaver som enhver genetiker kan tyde. Dokumentet inneholder informasjon samlet inn fra 19 DNA-nettsteder (loci). Dette er ikke all informasjonen som kan fås under analysen. Likevel er det nok av dem til å identifisere en person, for å få et helhetsbilde av helsetilstanden hans..

Imidlertid er det ett forbehold. Selv om kunnskap om kromosomproblemer kan bidra til å forutsi sannsynligheten for å utvikle en sykdom, spiller miljøet en viktig rolle. Økologi, klima, daglengde, sollys, livsstil og andre faktorer spiller en enorm rolle i utviklingen av menneskekroppen, kan forårsake endringer i vev og celler i både positive og negative retninger..

Prinsipp og forskningsmetoder

Studien av prøven som ble tatt, blir utført ved bruk av en spesiell enhet, en sequenser, som avkoder DNA-sekvensen. Et stort antall prøver kan analyseres på ett forsøk, men jo mer materiale som settes i instrumentet, desto mindre er testnøyaktigheten. Av denne grunn må du kontakte et anerkjent laboratorium for analyse, som ikke sparer på kvalitet ved å øke mengden materiale som undersøkes. I slike tilfeller er det bedre å ikke skynde seg, være tålmodig, vente på din tur. DNA-avkoding tar omtrent to uker.

Det er forskjellige metoder for genetisk analyse av blod. Blant dem:

  • Hybridologisk metode. Tilbyr for undersøkelse av arvelige egenskaper ved en organisme ved å krysse den med en beslektet form og ytterligere analyse av egenskapene til avkommet. Metoden er basert på rekombinasjon, der det utveksles genetiske materialer ved å kombinere og bryte forskjellige molekyler.
  • Genealogiske. Designet for sammenstilling og analyse av stamtavlen. Fokusert på letingen etter et spesifikt trekk (inkludert sykdom) og vurdere utseendet i fremtidige generasjoner.
  • Tvillingmetode. Tvillingers genotype og fenotype studeres for å bestemme påvirkning av miljøet i utviklingen av forskjellige egenskaper..
  • Metoder for hybridisering (fusjon med hverandre) av somatiske celler for å få kloner fra dem. Hybrider mister noen kromosomer, som bestemmer tilstedeværelsen av genet. Metoden er egnet for å påvise genmutasjoner, en tendens til onkologi, studere metabolske prosesser i en celle.
  • Hybridisering av enkeltstrengede nukleinsyrer til ett molekyl. Metoden bestemmer graden av komplementaritet i interaksjonen mellom strenger, som er en forutsetning for syntesen av DNA og RNA. Finner ønsket gen eller patogen fra tusenvis av andre, selv om det bare befinner seg i noen få celler i menneskekroppen.
  • Analyse av transgene og kimære organismer. Målet med studien om genetisk kompatibilitet av vev og organtransplantasjon, brukt i onkologi for å studere arten av kreftutvikling.
  • Cytogenetisk. Målet med å studere kromosomer for å bestemme avvik hos dem. Studien ble utført under et mikroskop.
  • Biokjemisk screening. Blodprøve av en gravid kvinne for å bestemme fosteret med alvorlige kromosomavvik. Hormoner som sirkulerer i mors blodomløp blir studert.
  • Genomisk hybridisering på chips. Det utføres ved hjelp av FISH eller CGH-metoden. Test- og referanseprøvene blir sammenlignet, hvoretter dataprogrammet analyserer dataene og gir resultatet. Metoden brukes ofte til embryobiopsi, før kunstig befruktning.

Metoden for mikrochipteknologier er populær. Teknologien er basert på DNA-hybridisering. Ved hjelp av metoden kan du utføre en parametrisk studie av et stort antall gener når du studerer et lite område av kildematerialet. Teknologien er mye brukt for å oppdage enkle nukleotidpolymorfismer - forskjeller i en DNA-sekvens av ett nukleotid i genomet mellom homologe kromosomer..

En annen forskningsmetode er polymerasekjedereaksjon (PCR) -metoden, basert på gjentatt kopiering under kunstige forhold av en viss del av DNA ved bruk av enzymer. Metoden oppdager et farlig smittestoff umiddelbart etter infeksjon, år før de første symptomene på sykdommen dukker opp. PCR brukes i kriminologi for å lage "genetiske fingeravtrykk", etablere farskap, for å velge en behandlingsmetode.

Genetikk er en vitenskap som utvikler seg, derfor forskes det i et stort antall retninger. De mest kjente typene av genetisk analyse er:

  • Prenatal diagnostikk - rettet mot å oppdage patologien til barnet i stadiet av intrauterin utvikling. Oppdager rettidig Edwards, Down, Patau syndromer, hjerteproblemer.
  • Genetisk analyse av det nyfødte (nyfødt screening). Bestemmer kromosomavvik i de første dagene av babyens liv, slik at du kan iverksette rettidige tiltak for å eliminere sykdommen.
  • Fastsettelse av slektskap og farskap. Når du undersøker en prøve, skal babyen og hans foreldre ha samsvarende områder. Jo flere kamper, jo høyere er slektskap.
  • Farmakokinetikk. Pasientens respons på medisiner blir studert.
  • Forskning på arvelige patologier.
  • Test for mottakelighet for arvelige sykdommer.
  • Infertilitetsdiagnostikk.

Når en genetisk blodprøve blir utført

Det vanligste biomaterialet for testen er venøst ​​blod. Alle som er interessert i informasjon som er lagret i genene hans, hvilke sykdommer han har arvet eller kan gi videre til avkom, kan bestille en studie. Medisinske indikasjoner for forskning er:

  • symptomer på en sykdom med ukjent opprinnelse;
  • behovet for å bestemme et behandlingsregime;
  • søke etter spor av bakteriell DNA i tilfelle mistanke om virusinfeksjon;
  • bestemmelse av en alvorlig arvelig patologi for å iverksette rettidige tiltak for å forebygge sykdommer basert på resultatene av analysen;
  • graviditet etter 35 år;
  • moren misbruker alkohol, røyker, ble utsatt for røntgenbilder under graviditet;
  • tilfeller av fødsel av døde barn, hyppige spontanaborter;
  • slektskap og farskapstest.

Analyse for genetikk

Genetisk testing er valgfri, men den kan brukes til å kontrollere situasjonen. En rettidig analyse for genetiske sykdommer hjelper til med å forhindre utvikling av patologi, å oppdage den i tide, til å planlegge graviditet riktig, for å forutsi barnets utseende, karakter, psyke. Mange problemer og mistanker kan unngås takket være testen for å etablere familiebånd..

Under graviditet

Når kvinner venter baby, får de tilbud om en test som avgjør om fosteret har kromosomavvik. Blod tas fra en blodåre. Diagnostikk innebærer å måle følgende indikatorer i forskjellige stadier av graviditeten:

  • Hormonet hCG (korionisk gonadotropin). Dette stoffet begynner å produsere morkaken rett etter dannelsen. I første trimester av svangerskapet øker blodnivået i en kvinnes blod eksponentielt. Et økt nivå av hCG kan signalisere flere svangerskap, Downs syndrom, ektopisk eller falsk graviditet og onkologi. Indikatorer under det normale indikerer sannsynligheten for fosterdød, forsinket fosterutvikling, ektopisk graviditet, sannsynligheten for spontanabort, kronisk placentale insuffisiens.
  • Alpha-fetoprotein (AFP) protein. Det ble dannet under fosterutviklingen, og er ansvarlig for overføring av stoffer med lav molekylvekt fra mors vev til barnet. Forhøyede AFP-nivåer kan indikere tvillinger, føtal levernekrose, nyreproblemer, navlebråkk hos en baby, problemer med utviklingen av nevralrøret. En redusert mengde advarer om muligheten for Downs syndrom, forsinket utvikling eller død av fosteret, trusselen om spontanabort, falsk graviditet.
  • Hormonet til ukonjugert estriol (mE3). Produserer binyrene til fosteret. Overgår normen er en markør for kromosomale patologier, som indikerer et brudd på metabolismen av steroider, medfødte binyresykdommer (hyperplasi, insuffisiens).
  • Plasmaprotein A (PAPP-A). Produserer morkaken og desidua, som er fosterets nærende og beskyttende lag. Ansvarlig for undertrykkelse av mors immunitet i forhold til babyen, påvirker utviklingen av blodkar. En økt mengde indikerer muligheten for Downs syndrom, trusselen om spontanabort, føtal død. Redusert med trisometri i 21,13 eller 18 par kromosomer. Er en markør for fosterets kromosomavvik.

Ved avvik fra normen kreves tilleggsundersøkelser. Blant dem er studiet av mors blod for kromosomavvik, tilstedeværelsen av mutante celler. En av metodene innebærer isolering av embryonale blodceller i mors blod, takket være hvilket det skapes et kromosomkart over barnets gener. Denne metoden kan fullstendig erstatte invasive metoder for å studere fosteravvik..

Av fosteret

En genetisk studie av fosteret i seg selv gjøres bare i ekstreme tilfeller, siden det gir mulighet for å samle celler ved hjelp av en punktering (invasive metoder). Det vil si at det blir laget en punktering i livmoren og bukhulen, hvoretter biomaterialet blir tatt fra fosteret for undersøkelse ved hjelp av et spesielt spill. DNA-analyse av barnet bestemmer Down, Patau, Edwars syndromer og andre kromosomale abnormiteter. Det er vanlig å skille følgende typer undersøkelser:

  • Fostervannsprøve - studiet av fosterfarvann.
  • Placentocentesis - tilstanden til morkaken studeres, bestemmer risikoen for konsekvensene av smittsomme sykdommer som moren led under graviditeten. Prosedyren gjøres fra 13 til 27 uker.
  • Chorionisk biopsi som morkaken er dannet fra
  • Cordocentesis. Ved hjelp av en punktering i den 18. svangerskapsuken tas navlestrengsblod (ledning) blod fra moren for undersøkelse.

En genetisk test er relevant for polyhydramnios, en tilstand der fostervannet i fostervannet overskrider normen. Dette fører til forstyrrelser i utviklingen av sentralnervesystemet, mage-tarmkanalen, fosterdød. Blant årsakene til denne tilstanden er diabetes mellitus, nyre- og hjerteproblemer, smittsomme sykdommer og kromosomale lidelser. I dette tilfellet, ved å bruke en punktering, tas en prøve fostervann for analyse og undersøkes for tilstedeværelse av kromosomale abnormiteter, arvelige sykdommer, smittsomme patogener.

For trombofili

Årsaken til venøs trombose er en genetisk eller ervervet patologi av blodceller, problemer med koagulasjonssystemet. Av denne grunn får personer som viser seg å være i risiko for økt blodpropp, en genetisk test for trombofili. Disse dataene er relevante under graviditet, i fødselen trenger legene det under operasjonen, hvis pasienten har en skade med påføring av en gips eller splint.

Avkoding av den genetiske blodprøven inneholder en liste over gener som kan provosere en sykdom, tilstedeværelsen av mutasjoner. Hvis resultatene viser en tendens til å utvikle patologi, foreskrives forebyggende behandling for å forhindre komplikasjoner. I nærvær av trombofili foreskrives medikamentell terapi, kosthold, spesialregime.

Newborn

Det er veldig viktig i de første dagene av et barns liv å oppdage medfødte sykdommer provosert av genetiske avvik, før de første symptomene dukker opp, noe som kan føre til irreversible konsekvenser. Den fremtidige syke babyen avhenger i stor grad av riktig foreskrevet behandlingsregime, foreldrenes oppførsel. For dette formålet blir neonatal screening utført på fødesykehuset. For studien tas blod fra hælen til et spedbarn fra helsebarn på fjerde levedag, fra premature babyer - på den syvende. Forskningen fokuserer på å oppdage følgende sykdommer:

  • Fenylketonuri. Sykdommen er assosiert med brudd på aminosyremetabolismen. Mangel på et lite protein-kosthold forårsaker overflødig akkumulering av enzymet fenylalanin og dets giftige derivater. Dette fører til alvorlig hjerneskade, en av manifestasjonene er psykisk utviklingshemning. Er en av få arvelige patologier som kan behandles med suksess hvis det oppdages tidlig.
  • Medfødt hypotyreose. Sykdom i skjoldbruskkjertelen, preget av en redusert syntese av jodholdige hormoner. Behandlingen bør startes i de første dagene av babyens liv, ellers vil irreversible endringer i hjernens arbeid begynne. De manifesteres av slapphet, slapphet, muskelsvakhet, sent tenner og veksthemming. De er årsaken til psykisk utviklingshemning, kretinisme. Takket være rettidig diagnose og riktig behandling kan disse komplikasjonene unngås..
  • Cystisk fibrose. Patologi utløses av mutasjoner i et av genene. Det er preget av skade på luftveiene, fordøyelsessystemet, ytre sekresjonskirtler (lever, bryst, sebaceous, svettekjertler, prostata, etc.). Sykdommen kan ikke behandles, men det er mulig å stabilisere tilstanden ved hjelp av medisiner, kosthold.
  • Adrenogenital syndrom. Assosiert med en forstyrrelse i binyrebarken, som fører til et redusert nivå av hormonene kortisol og aldosteron, en økning i konsentrasjonen av androgener. Det er preget av en unormal struktur av kjønnsorganene, tidlig seksuell utvikling av barn, dvergisme. Jenter har mannlige sekundære seksuelle egenskaper, overdreven hårvekst, dårlig uttrykte melkekjertler og problemer med menstruasjonssyklusen. Sannsynligheten for infertilitet er høy. Rettidig diagnose gir en gunstig prognose for kur.
  • Galactosemia. På grunn av mutasjonen av et av generene, oppstår metabolske forstyrrelser under omdannelsen av galaktose til glukose, som er den viktigste energikilden i kroppen. Galaktosederivater akkumuleres i blodet og har en giftig effekt på hjernen, leveren, øyets linse. Symptomer på sykdommen - gulsott, forstørret lever, nektelse av å spise, lav vekt, anfall, ufrivillig bevegelse av øyebollene. Sykdommen fører til psykisk utviklingshemning, grå stær, død. Tidlig diagnose og riktig ernæring, helt uten melk, stopper utviklingen av sykdommen.

Hvis screeningen viste avvik, er det nødvendig med en blodprøve for genetiske patologier, hvis oppgave er å fastslå arten av skadene på kromosomer, tilleggsundersøkelser. Ved adrenogenitalt syndrom blir navlestrengsblod undersøkt for nyfødt 17-a-hydroksyprogesteron. Hvis mistanke om cystisk fibrose utføres, utføres en immunoreaktiv trypsintest.

For en predisposisjon for sykdom

Ved hjelp av moderne teknologi kan 97% av nukleotidsekvensen til det menneskelige kromosomet dekrypteres, takket være det det er mulig å få tak i den viktigste informasjonen om mottakeligheten for sykdom. Blant dem:

  • en blodprøve for mottakelighet for kreft;
  • kardiovaskulære patologier (iskemi, hypertensjon, hjerteinfarkt, åreforkalkning);
  • diabetes;
  • bronkitt astma;
  • psykiske avvik.
  • trombose;
  • patologi i skjoldbruskkjertelen;
  • lungeproblemer;
  • osteoporose;
  • sykdommer i fordøyelsessystemet.

En blodprøve for genetiske sykdommer brukes i praksis av leger som er involvert i prediktiv medisin. Dette er navnet på en bransje som, når du velger medisinske prosedyrer, styres av informasjonen som er innhentet under studiet av DNA om disponering for sykdommer. Leger for prediktiv medisin analyserer all mottatt informasjon og gir detaljerte anbefalinger, og følger de du kan unngå utvikling av patologi.

Dette kan være en diett, viss fysisk aktivitet, ta medisiner, i noen tilfeller, kirurgi. Det er veldig viktig å unngå faktorer som gir drivkraft til utviklingen av patologi: mange sykdommer utvikler seg på grunn av et sammenstøt av arvelig disposisjon med ugunstige miljøfaktorer og dårlige vaner. Av denne grunn er en positiv genetisk blodprøve for kreft ennå ikke en diagnose, men krever konstant overvåking av pasienten og legen..

For farskap

Genetisk blodprøving kan brukes til å bestemme graden av forhold. Det arvelige materialet arves av barnet fra mor og far, derfor må det være overlappende områder i genene hans og i genene til en person som ønsker å bestemme et forhold til ham. Jo mer identiske soner som er funnet, jo større er sannsynligheten for forhold.

For nøyaktigheten av resultatene er det bedre å sammenligne biomaterialet til mor, far og barn, men i noen tilfeller kan du slippe med dataene fra bare en av foreldrene som vil finne ut om det er barnet hans. Å etablere slektskap tar tid ettersom det krever flere sammenligninger. Nøyaktigheten av laboratorieanalysen er 99%, så dataene kan brukes i retten.

Hvordan forberede deg på en genetisk blodprøve

En blodprøve for analyse tas fra en blodåre når som helst på dagen, men helst om morgenen. Biomaterialet blir overlevert på tom mage: tiden mellom måltidet og prøvetaking av biomaterialet skal være minst åtte timer. To til tre dager før studien bør du nekte krydret, fet, peppig mat. På prosedyredagen kan du bare drikke vanlig ikke-kullsyreholdig vann. To til tre uker før du donerer blod, bør du slutte å bruke alkoholholdige drikker, medisiner, medisiner. Hvis medisiner er nødvendig, må du varsle legen din.

Røyking er uønsket på innsamlingsdagen. Det er bedre for kvinner å donere blod for analyse midt i menstruasjonssyklusen, siden hormonelle forandringer skjer under menstruasjonen, noe som kan forvrenge påliteligheten av resultatene. Dagen før studien skal man unngå anstrengelse og trening. På dagen for levering av biomaterialet, må til og med lading forlates. Trening får blod til å renne raskere, akselererer kjemiske reaksjoner, noe som kan skje resultater.

Avkoding av resultatene

Resultatene ble sammenlignet med referanseprøver. Basert på fraværet eller tilstedeværelsen av de ønskede gener, tilstedeværelsen av forandringer eller mutasjoner i dem, gjør genetikeren en konklusjon om tilstanden til kromosomene og legger inn resultatene i det genetiske passet. Etter det vurderer legen risikoen for utvikling eller tilstedeværelse av en bestemt sykdom og kommer med anbefalinger som tar sikte på å forhindre eller eliminere sykdommen.

Hvis en farskapstest ble utført, i tilfelle av et positivt resultat, gir genetikeren en konklusjon med en sannsynlighet på 99,9%. Slike tall forklares med det faktum at en far alltid kan ha en tvillingbror, som har et nesten identisk sett med kromosomer. I praksis skjer dette ekstremt sjelden, men situasjonen kan ikke utelukkes. Hvis mannen ikke er far til barnet, er resultatet kategorisk - 100%.

En genetisk blodprøve kan gjøres i mange medisinske sentre i Moskva og Moskva-regionen. Full genetisk testing kan bestilles. Gjennomsnittlig kostnad for genetisk analyse for menn og gutter varierer fra 80 til 85 tusen rubler, for kvinner - fra 72 til 75 tusen rubler. En test rettet mot å finne en spesifikk sykdom vil koste mindre:

  • kvinnelig infertilitet og komplikasjoner av graviditet: 25 tusen rubler;
  • tendens til trombose under graviditet: 2,3 - 2,6 tusen rubler;
  • trombosetendentest (utvidet panel): 7,5 - 8 tusen rubler;
  • trombotisk tendenstest (forkortet panel): 2,5 - 3 tusen rubler;
  • arvelige tilfeller av bryst- og / eller eggstokkreft, når du analyserer to gener - 4000 rubler, fire gener - 9 tusen rubler.
  • genetiske årsaker til mannlig infertilitet: 15-16 tusen rubler;
  • arvelig disposisjon for type 1 diabetes mellitus: 6 tusen rubler;
  • hjerteinfarkt: 8-9 tusen rubler;
  • farskapstest: 9 tusen.

Hva er genetisk analyse og hvem trenger den

I noen tilfeller er det bare han som vil hjelpe til med å komme seg..

DNA-testen er først og fremst assosiert med farskapstesting. Vel, eller med fangst av kriminelle som utilsiktet overlot arvestoffet sitt til kriminologer. Faktisk er utvalget av anvendelser av genetisk analyse mye større..

Hva er genetisk analyse

La oss starte med DNA for å finne ut av det. Deoxyribonucleic acid (dette er det fulle navnet) er et makromolekyl med informasjon om hvordan, når og i hvilken mengde proteiner som en bestemt organisme er bygget fra vil bli produsert. Det ser ut som en dobbel spiral, som en spiraltrapp.

Gener er deler av DNA der data om visse arvelige egenskaper er kryptert. Grovt sett registrerer de hvor mange og hvilke proteiner som skal brukes til å lage en spesiell egenskap. Det er gener som bestemmer høyden, formen på ører og nese, fargen på hud, øyne, hår og andre ytre tegn, samt disponering for visse sykdommer og til og med karaktertrekk på grunn av strukturen i hjernen..

Det antas at genetisk analyse (DNA-test) er avkoding av DNA til en bestemt person. Men dette er litt annerledes. Hovedmålet er ikke så mye dekoding som tolkning av resultater for genetisk testing. Det vil si at ditt DNA er isolert, sammenlignet med referansen og ser etter avvik - mutasjoner i visse gener.

Mutasjoner forteller deg hvordan helsen din skiller seg (eller vil avvike med alderen) fra referansen, og fungerer også som en personlighetsidentifikator.

Ingen andre på planeten har en slik kombinasjon av normale og muterte gener som dine. Det er som et fingeravtrykk, bare mye kjøligere og mer nøyaktig.

Slik ser teori ut. I praksis gjør genetisk analyse det imidlertid mulig å bestemme mer enn 2000 parametere og forhold. Men som oftest brukes analysen i flere tilfeller Genetisk testing: Hvordan den brukes til helsevesenet.

Hvordan en DNA-test kan hjelpe hvis du er syk eller redd for å bli syk

Valg av de mest effektive medisinene

Denne analysen kalles farmakogenetisk testing. Den lar deg finne ut hvilke medisiner som fungerer best med DNA-et..

Det kan godt vise seg at en vanlig medisin nesten ikke har noen effekt på deg, og en sjelden medisin, brukt i 5-10% av tilfellene, viser seg å være et universalmiddel. Eller, antar at det er et veldig effektivt medikament, men med alvorlige bivirkninger. I dette tilfellet vil genetisk analyse bidra til å bestemme hvor uttalt bivirkningen vil være i deg, og om du kan ta medisinen..

Farmakogenetisk testing brukes allerede i dag til behandling av visse typer kreft.

Identifisere årsakene til eksisterende sykdommer

For eksempel har du en kronisk sykdom, men leger kan ikke bestemme utløseren på noen måte, og forstår derfor ikke hvordan du skal behandle deg. Den genetiske testen gjør det mulig å se etter årsakene til sykdommen i genene. Hvis det viser seg at saken virkelig er i DNA, vil legen kunne avklare diagnosen og justere behandlingen..

Forebygging av sykdommer som det er en predisposisjon for

Det er familiesykdommer som diabetes mellitus, koronar hjertesykdom og mange typer kreft. Hvis det er minst flere mennesker med lignende arvelige manifestasjoner blant dine nære eller fjerne slektninger, trenger du en genetisk test.

Det vil hjelpe deg med å bestemme hvor stor risikoen din for å bli syk er. Hvis du finner en predisposisjon, kan du med hjelp av lege tilpasse livsstilen din for å forsinke eller forhindre symptomdebut i så stor grad som mulig..

Hvordan genetisk testing kan hjelpe hvis du er bekymret for fremtidige barns helse

Kontroller kompatibiliteten til gener til mor og far selv før unnfangelsen

En slik undersøkelse er nødvendig hvis det allerede har vært tilfeller av arvelige sykdommer i familien til en kvinne eller mann. Testen hjelper til med å identifisere genmutasjoner, samt å forutsi hvor høy risiko for medfødte avvik hos et barn.

Prenatal diagnose for mistenkte medfødte patologier

Den samme testen lar deg avklare kjønn av den ufødte babyen og finne ut farskap. Tidligere ble en lignende analyse gjort ved å ta litt fostervann eller et stykke fostervev. Han var farlig fordi han kunne provosere en spontanabort. I dag har DNA fra embryoet blitt lært å isolere fra mors blod..

IVF-testing

Det hjelper å finne ut om embryoet har gener som kan forårsake visse alvorlige sykdommer hos den ufødte babyen. Befruktning in vitro utføres bare med sunne embryoer.

Screening av nyfødte

Det gjøres en til to dager etter fødselen for å finne ut om babyen har medfødte lidelser som kan forårsake helse- og utviklingsproblemer. Dette er en obligatorisk prosedyre for genetisk testing i barselsykehus i USA..

Hvordan en DNA-test kan hjelpe hvis du vil finne ut din egen bakgrunn og finne pårørende

Ved hjelp av en DNA-test kan du avklare den såkalte forfedergruppen - finne ut fra hvilken del av verden familien din stammer fra.

I tillegg eksisterer allerede genetiske databaser som spesialiserer seg i kommersielle DNA-analyser. Du sender genetisk materiale (som regel snakker vi om spytt) og får til gjengjeld detaljert informasjon om opphavet til slekten din.

En bonus går som hovedregel til kontakter av personer som har DNA-profiler som er veldig lik din. Dette betyr at slike mennesker kan vise seg å være dine slektninger - brødre og søstre i den niende stammen. Det er opp til deg å kontakte dem eller ikke. Hovedsaken er at du får en slik mulighet..

Hva som skal til for å gjøre en genetisk analyse

Tidligere krevde DNA-testing en stor mengde friskt genetisk materiale - blod eller vev. Men i dag er prosedyren sterkt forenklet..

Forskere har lært å isolere spyttprøver som en kilde til DNA for genotype med høyt gjennomstrømning: et akseptabelt og tilstrekkelig middel for å forbedre risikovurderingen gjennom mammografisk diagnostikk av DNA, noe som er nok for full testing, selv fra spytt. Derfor er det ofte nok bare å spytte i boksen foreslått av genetikere.

Og selvfølgelig trenger du penger. Kostnaden for kommersiell genetisk analyse i Russland starter på $ 200. Men hvis testen er nødvendig av medisinske årsaker, kan du be den behandlende legen om en henvisning til den frie resolusjonen fra regjeringen i Den russiske føderasjonen av 19. desember 2016 N 1403 "Om programmet for statlige garantier for gratis levering av medisinsk hjelp til innbyggere for 2017 og for den planlagte perioden 2018 og 2019" analyse under den obligatoriske medisinske forsikringen.